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伴有异常表型的平衡易位(作者译)

[Balanced translocations with abnormal phenotype (author's transl)].

作者信息

Taillemite J L, Portnoi M F, Van den Akker J, Leporrier N, Marmor D, Roux C

出版信息

J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1978 Apr;7(3):407-17.

PMID:681696
Abstract

Four cases of balanced translocations with phenotype abnormalities are reported. Three of them are reciprocal translocation, one is a Robertsonnian translocation. The consequences of the phenomene on genetic counselling and prenatal diagnosis are discussed.

摘要

报告了4例伴有表型异常的平衡易位病例。其中3例为相互易位,1例为罗伯逊易位。讨论了该现象对遗传咨询和产前诊断的影响。

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