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Trichothiodystrophy--BIDS, IBIDS and PIBIDS?

作者信息

Crovato F, Borrone C, Rebora A

出版信息

Br J Dermatol. 1983 Feb;108(2):247. doi: 10.1111/j.1365-2133.1983.tb00068.x.

DOI:10.1111/j.1365-2133.1983.tb00068.x
PMID:6824580
Abstract
摘要

相似文献

1
Trichothiodystrophy--BIDS, IBIDS and PIBIDS?毛发硫营养不良——BIDS、IBIDS和PIBIDS?
Br J Dermatol. 1983 Feb;108(2):247. doi: 10.1111/j.1365-2133.1983.tb00068.x.
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PIBI(D)S syndrome: a new entity with defect of the deoxyribonucleic acid excision repair system.PIBI(D)S综合征:一种伴有脱氧核糖核酸切除修复系统缺陷的新病症。
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The Tay syndrome (congenital ichthyosis with trichothiodystrophy).泰伊综合征(先天性鱼鳞病伴毛发硫营养不良)。
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引用本文的文献

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Brittle hair, developmental delay, neurologic abnormalities, and photosensitivity in a 4-year-old girl.一名4岁女孩出现头发脆弱、发育迟缓、神经异常和光敏性症状。
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Trichothiodystrophy: a systematic review of 112 published cases characterises a wide spectrum of clinical manifestations.毛发硫营养不良:对112例已发表病例的系统评价描绘了广泛的临床表现谱。
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4
The Tay syndrome (congenital ichthyosis with trichothiodystrophy).泰伊综合征(先天性鱼鳞病伴毛发硫营养不良)。
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Xeroderma pigmentosum (complementation group D) mutation is present in patients affected by trichothiodystrophy with photosensitivity.患有光敏感型毛发硫营养不良的患者存在着色性干皮病(互补组D)突变。
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Eur J Pediatr. 1988 May;147(4):439-41. doi: 10.1007/BF00496431.
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Trichothiodystrophy, xeroderma pigmentosum and PIBI(D)S syndrome.
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