• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Cellular immune deficiency in two siblings with hereditary orotic aciduria.

作者信息

Girot R, Hamet M, Perignon J L, Guesnu M, Fox R M, Cartier P, Durandy A, Griscelli C

出版信息

N Engl J Med. 1983 Mar 24;308(12):700-4. doi: 10.1056/NEJM198303243081207.

DOI:10.1056/NEJM198303243081207
PMID:6828110
Abstract
摘要

相似文献

1
Cellular immune deficiency in two siblings with hereditary orotic aciduria.两名患有遗传性乳清酸尿症的兄弟姐妹的细胞免疫缺陷。
N Engl J Med. 1983 Mar 24;308(12):700-4. doi: 10.1056/NEJM198303243081207.
2
Metabolic defects and immunodeficiency disorders.代谢缺陷与免疫缺陷疾病
N Engl J Med. 1983 Mar 24;308(12):714-6. doi: 10.1056/NEJM198303243081209.
3
Hereditary orotic aciduria: a defect of pyrimidine metabolism with cellular immunodeficiency.遗传性乳清酸尿症：一种伴有细胞免疫缺陷的嘧啶代谢缺陷病。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1983;19(3):313-6.
4
Partial deficiency of purine nucleoside phosphorylase: studies of purine and pyrimidine metabolism.嘌呤核苷磷酸化酶部分缺乏：嘌呤和嘧啶代谢研究
J Lab Clin Med. 1978 May;91(5):736-49.
5
Pyrimidine metabolism in hereditary orotic aciduria.遗传性乳清酸尿症中的嘧啶代谢
J Inherit Metab Dis. 1997 Mar;20(1):104-5. doi: 10.1023/a:1005330127995.
6
Hereditary orotic aciduria heterozygotes accompanied with neurological symptoms.伴有神经症状的遗传性乳清酸尿症杂合子。
Tohoku J Exp Med. 1998 May;185(1):67-70. doi: 10.1620/tjem.185.67.
7
Hereditary orotic aciduria.遗传性乳清酸尿症。
Aust Paediatr J. 1970 Mar;6(1):47-52. doi: 10.1111/j.1440-1754.1970.tb02858.x.
8
[Hereditary orotic aciduria].[遗传性乳清酸尿症]
Pol Tyg Lek. 1987 Nov 23;42(47):1493-5.
9
Cell-mediated immunity in the newborn: clinical aspects.新生儿的细胞介导免疫：临床方面
Pediatrics. 1979 Nov;64(5 Pt 2 Suppl):822-8.
10
Neonatal diagnosis of orotic aciduria: an experience with one family.乳清酸尿症的新生儿诊断：一个家庭的经验
J Pediatr. 1983 Jan;102(1):85-8. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80296-0.

引用本文的文献

1
Landscape of targets within nucleoside metabolism for the modification of immune responses.用于调节免疫反应的核苷代谢中的靶点格局。
Front Oncol. 2025 May 30;15:1483769. doi: 10.3389/fonc.2025.1483769. eCollection 2025.
2
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening.通过新生儿筛查发现的遗传性乳清酸尿症。
Front Genet. 2023 Mar 14;14:1135267. doi: 10.3389/fgene.2023.1135267. eCollection 2023.
3
Hereditary orotic aciduria (HOA): A novel uridine-5-monophosphate synthase () mutation.遗传性乳清酸尿症（HOA）：一种新型尿苷-5-单磷酸合酶（）突变。
Mol Genet Metab Rep. 2021 Jan 9;26:100703. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100703. eCollection 2021 Mar.
4
Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors.CAD中的双等位基因突变会损害从头嘧啶生物合成并减少糖基化前体。
Hum Mol Genet. 2015 Jun 1;24(11):3050-7. doi: 10.1093/hmg/ddv057. Epub 2015 Feb 12.
5
Megaloblastic anemia--a rare cause.巨幼细胞性贫血——一种罕见的病因。
Indian J Pediatr. 2011 Oct;78(10):1293-5. doi: 10.1007/s12098-011-0461-6. Epub 2011 Jun 1.
6
PRPS1 mutations: four distinct syndromes and potential treatment.PRPS1 突变：四种不同的综合征和潜在的治疗方法。
Am J Hum Genet. 2010 Apr 9;86(4):506-18. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.02.024.
7
Preliminary effects of oral uridine on the ocular surface in dry eye patients.口服尿苷对干眼患者眼表的初步影响。
J Korean Med Sci. 2009 Aug;24(4):701-7. doi: 10.3346/jkms.2009.24.4.701. Epub 2009 Jul 30.
8
Immunostimulation. Clinical and experimental perspectives.免疫刺激。临床与实验视角。
Klin Wochenschr. 1984 Mar 15;62(6):254-64. doi: 10.1007/BF01721886.
9
The experimental and clinical use of immune-modulating drugs in the prophylaxis and treatment of infections.免疫调节药物在感染预防和治疗中的实验及临床应用。
Infection. 1984 Mar-Apr;12(2):157-66. doi: 10.1007/BF01641705.
10
Comparison of the bioavailability of uridine in mice after either oral or parenteral administration.小鼠经口服或肠胃外给药后尿苷生物利用度的比较。
Cancer Chemother Pharmacol. 1986;17(3):236-40. doi: 10.1007/BF00256691.