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腺苷脱氨酶在腺苷脱氨酶严重联合免疫缺陷病（ADA - SCID）中的表达基本缺陷。II. 在人 - 中国仓鼠细胞杂合子中检测到ADA - CRM的缺乏。

Basic defect in the expression of adenosine deaminase in ADA-SCID disease. II. Deficiency of ADA-CRM detected in heterozygote human-Chinese hamster cell hybrids.

作者信息

Herbschleb-Voogt E, Scholten J W, Meera Khan P

出版信息

Hum Genet. 1983;63(2):121-5. doi: 10.1007/BF00291530.

DOI:10.1007/BF00291530
PMID:6840756
Abstract

A specific competitive radioimmunoassay (RIA) was employed to quantify human adenosine deaminase molecules produced in human-Chinese hamster somatic cell hybrids. Studies on a set of hybrids in which the normal and aberrant expressions of adenosine deaminase (assigned earlier to human chromosome 20) were segregating, have demonstrated that in the patient with ADA-SCID disease reported by Herbschleb-Voogt et al. (1981 a), the deficiency of ADA activity was associated with a comparable deficiency of adenosine deaminase specific immuno-crossreacting material (ADA-CRM).

摘要

采用一种特定的竞争性放射免疫测定法（RIA）来定量检测人 - 中国仓鼠体细胞杂种中产生的人腺苷脱氨酶分子。对一组杂种进行的研究表明，在Herbschleb - Voogt等人（1981年a）报道的患有ADA - SCID疾病的患者中，腺苷脱氨酶（先前定位于人类20号染色体）正常和异常表达正在分离，ADA活性的缺乏与腺苷脱氨酶特异性免疫交叉反应物质（ADA - CRM）的相应缺乏有关。

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