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弗里德赖希共济失调与肝脏和成纤维细胞中丙酮酸羧化酶活性降低

Friedreich ataxia and low pyruvate carboxylase activity in liver and fibroblasts.

作者信息

Dijkstra U J, Willems J L, Joosten E M, Gabreëls F J

出版信息

Ann Neurol. 1983 Mar;13(3):325-7. doi: 10.1002/ana.410130317.

Abstract

Biochemical studies in liver, muscle, and cultured fibroblasts were carried out in seven patients with Friedreich ataxia. Lowered activity of pyruvate carboxylase was shown in liver and cultured fibroblasts in all instances.

摘要

对7例弗里德赖希共济失调患者进行了肝脏、肌肉和培养成纤维细胞的生化研究。所有病例的肝脏和培养成纤维细胞中均显示丙酮酸羧化酶活性降低。

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