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原眼位垂直性眼球震颤和小脑性共济失调。

Primary position vertical nystagmus and cerebellar ataxia.

作者信息

Kattah J C, Kolsky M P, Guy J, O'Doherty D

出版信息

Arch Neurol. 1983 May;40(5):310-4. doi: 10.1001/archneur.1983.04050050078012.

DOI:10.1001/archneur.1983.04050050078012
PMID:6847426
Abstract

Hereditary cerebellar ataxia was evaluated clinically and by electro-oculography in three members of a family. There was no clinical evidence of exttra-cerebellar dysfunction although quantitative eye movement analysis did shown internuclear ophthalmoparesis and slow saccadic velocity suggestive of brainstem dysfunction. In addition, oculomotor examination showed primary position vertical nystagmus in all patients. Other findings were in accord with previous reports of cerebellar-related oculomotor dysfunction.

摘要

对一个家族的三名成员进行了临床评估和眼电图检查以诊断遗传性小脑共济失调。尽管定量眼动分析显示有核间性眼肌麻痹和扫视速度减慢提示脑干功能障碍,但没有小脑外功能障碍的临床证据。此外,动眼神经检查显示所有患者在初始位置均有垂直性眼球震颤。其他发现与先前关于小脑相关动眼神经功能障碍的报道一致。

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J Med Genet. 1980 Apr;17(2):115-8. doi: 10.1136/jmg.17.2.115.
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Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1980;80(3):367-72.
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Brain. 1976 Jun;99(2):207-34. doi: 10.1093/brain/99.2.207.
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Folia Psychiatr Neurol Jpn. 1971;25(2):129-35. doi: 10.1111/j.1440-1819.1971.tb01495.x.
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Neuropadiatrie. 1974 Feb;5(1):91-102. doi: 10.1055/s-0028-1091691.
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Neurology. 1975 Jul;25(7):676-80. doi: 10.1212/wnl.25.7.676.

引用本文的文献

1
Nystagmus in infancy: causes, characteristics and main tools for diagnosis.婴儿期眼球震颤:病因、特征及主要诊断方法
Eye (Lond). 2025 Apr;39(5):958-962. doi: 10.1038/s41433-024-03504-4. Epub 2024 Dec 5.
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J Neurol. 2017 Jul;264(7):1444-1453. doi: 10.1007/s00415-017-8545-5. Epub 2017 Jun 15.
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Upbeat nystagmus: clinicoanatomical correlations in 15 patients.兴奋性眼球震颤:15 例患者的临床-解剖学相关性。
J Clin Neurol. 2006 Mar;2(1):58-65. doi: 10.3988/jcn.2006.2.1.58. Epub 2006 Mar 20.
5
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Br J Ophthalmol. 2000 Feb;84(2):175-80. doi: 10.1136/bjo.84.2.175.
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J Neurol. 1985;232(2):99-101. doi: 10.1007/BF00313908.