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联合脂肪酶缺乏症(cld):小鼠17号染色体上的致死性突变。

Combined lipase deficiency (cld): a lethal mutation on chromosome 17 of the mouse.

作者信息

Paterniti J R, Brown W V, Ginsberg H N, Artzt K

出版信息

Science. 1983 Jul 8;221(4606):167-9. doi: 10.1126/science.6857276.

DOI:10.1126/science.6857276
PMID:6857276
Abstract

Two triglyceride lipases, lipoprotein lipase and hepatic triglyceride lipase, participate in the metabolism of plasma lipoproteins. A single recessive mutation, cld, on mouse chromosome 17 causes an apparent deficiency of both lipoprotein lipase and hepatic triglyceride lipase activities. Mice homozygous for this defect develop lethal hyperchylomicronemia within 2 days postpartum as a consequence of nursing. Plasma triglyceride values in affected mice often reach 20,000 milligrams per deciliter (100 times higher than that in normal littermates), and total lipase activity in plasma or tissues is 5 to 20 percent of that in controls.

摘要

两种甘油三酯脂肪酶,即脂蛋白脂肪酶和肝甘油三酯脂肪酶,参与血浆脂蛋白的代谢。小鼠17号染色体上的一个隐性突变cld,导致脂蛋白脂肪酶和肝甘油三酯脂肪酶活性明显缺乏。纯合该缺陷的小鼠在产后2天内由于哺乳而出现致死性高乳糜微粒血症。受影响小鼠的血浆甘油三酯值通常达到每分升20000毫克(比正常同窝小鼠高100倍),血浆或组织中的总脂肪酶活性是对照组的5%至20%。

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