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3'-hydroxysepiapterin in patients with dihydrobiopterin deficiency.

作者信息

Niederwieser A, Matasović A, Curtius H C, Endres W, Schaub J

出版信息

FEBS Lett. 1980 Sep 8;118(2):299-302. doi: 10.1016/0014-5793(80)80243-2.

DOI:10.1016/0014-5793(80)80243-2
PMID:6893440
Abstract
摘要

相似文献

1
3'-hydroxysepiapterin in patients with dihydrobiopterin deficiency.二氢生物蝶呤缺乏症患者体内的3'-羟基蝶啶
FEBS Lett. 1980 Sep 8;118(2):299-302. doi: 10.1016/0014-5793(80)80243-2.
2
Diagnostic and therapeutic aspects of dihydrobiopterin deficiency.
Acta Paediatr Scand. 1983 May;72(3):449-54. doi: 10.1111/j.1651-2227.1983.tb09745.x.
3
A case of tetrahydrobiopterin deficiency due to a defective synthesis of dihydrobiopterin.一例因二氢生物蝶呤合成缺陷导致的四氢生物蝶呤缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1982;5(2):81-2. doi: 10.1007/BF01799997.
4
Current status of biopterin screening.生物蝶呤筛查的现状。
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5
A defective enzyme in hyperphenylalaninaemia due to biopterin deficiency.由于生物蝶呤缺乏导致高苯丙氨酸血症中的一种缺陷酶。
J Inherit Metab Dis. 1983;6(3):127-8. doi: 10.1007/BF01800745.
6
Biopterin, neopterin and tyrosine responses to combined oral phenylalanine and tetrahydrobiopterin loading tests in two normal children and in a girl with partial biopterin deficiency.两名正常儿童及一名部分生物蝶呤缺乏女童对联合口服苯丙氨酸和四氢生物蝶呤负荷试验的生物蝶呤、新蝶呤及酪氨酸反应
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Atypical phenylketonuria due to dihydrobiopterin synthetase deficiency.由于二氢生物蝶呤合成酶缺乏所致的非典型苯丙酮尿症。
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8
Screening for biopterin defects in newborns with phenylketonuria and other hyperphenylalaninemias.对苯丙酮尿症及其他高苯丙氨酸血症新生儿进行生物蝶呤缺陷筛查。
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9
Blood spots on Guthrie cards can be used for inherited tetrahydrobiopterin deficiency screening in hyperphenylalaninaemic infants.Guthrie卡片上的血斑可用于高苯丙氨酸血症婴儿的遗传性四氢生物蝶呤缺乏症筛查。
Arch Dis Child. 1984 Jan;59(1):58-61. doi: 10.1136/adc.59.1.58.
10
[Biopterin synthesis defects: complete deficiencies (reductase and synthetase)].[生物蝶呤合成缺陷：完全缺乏（还原酶和合成酶）]
Arch Fr Pediatr. 1983;40 Suppl 1:231-5.

引用本文的文献

1
Atypical phenylketonuria with defective biopterin metabolism. Monotherapy with tetrahydrobiopterin or sepiapterin, screening and study of biosynthesis in man.伴有生物蝶呤代谢缺陷的非典型苯丙酮尿症。四氢生物蝶呤或司来吉兰单药治疗、人体生物合成的筛查与研究。
Eur J Pediatr. 1982 Mar;138(2):110-2. doi: 10.1007/BF00441135.
2
GTP cyclohydrolase I deficiency, a new enzyme defect causing hyperphenylalaninemia with neopterin, biopterin, dopamine, and serotonin deficiencies and muscular hypotonia.GTP环化水解酶I缺乏症，一种导致高苯丙氨酸血症并伴有新蝶呤、生物蝶呤、多巴胺和5-羟色胺缺乏以及肌张力减退的新型酶缺陷。
Eur J Pediatr. 1984 Feb;141(4):208-14. doi: 10.1007/BF00572762.
3
Differential diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency.
四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别诊断。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:34-8. doi: 10.1007/BF01800657.
4
Atypical phenylketonuria with "dihydrobiopterin synthetase" deficiency: absence of phosphate-eliminating enzyme activity demonstrated in liver.伴有“二氢生物蝶呤合成酶”缺乏的非典型苯丙酮尿症：肝脏中磷酸消除酶活性缺失。
Eur J Pediatr. 1985 May;144(1):13-6. doi: 10.1007/BF00491917.