Suppr超能文献

Pi克利夫顿:一个美国黑人家庭中的新型α1-抗胰蛋白酶等位基因。

PiPclifton: a new alpha 1-antitrypsin allele in an American Negro family.

作者信息

Hug G, Chuck G, Fagerhol M K

出版信息

J Med Genet. 1981 Feb;18(1):43-5. doi: 10.1136/jmg.18.1.43.

Abstract

Serum specimens from eight females and two males representing three generations of an American Negro family exhibited an α-antitrypsin phenotype that we labelled MPclifton because of its electrophoretic mobility. The family study and examination of multiple specimens from the same subject indicated that the phenotype represented an α-antitrypsin allele, labelled Pi. The new genetic variant is not associated with deficiency of α-antitrypsin or of trypsin inhibitory capacity in the serum.

摘要

来自一个美国黑人家庭三代人的八名女性和两名男性的血清标本,呈现出一种α-抗胰蛋白酶表型,由于其电泳迁移率,我们将其标记为MPclifton。对该家庭的研究以及对同一受试者多个标本的检测表明,该表型代表一种α-抗胰蛋白酶等位基因,标记为Pi。这种新的基因变体与血清中α-抗胰蛋白酶缺乏或胰蛋白酶抑制能力缺乏无关。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2205/1048656/d0375b4e382e/jmedgene00117-0046-a.jpg

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