Suppr超能文献

家族性部分18号染色体长臂远端(18q22 - 18q23)三体综合征。

Familial partial distal 18q (18q22-18q23) trisomy.

作者信息

De Muelenaere A, Fryns J P, Van den Berghe H

出版信息

Ann Genet. 1981;24(3):184-6.

PMID:6974534
Abstract

Three siblings were found to have partial trisomy of the distal portion of the long arm of chromosome 18 (18q22-18q23). This partial 18qter trisomy is the unbalanced product of a maternal 6p/18q trisomy with insertion of the distal portion of 18q(18q22-18q23) into band 6p11. The available data on the different partial trisomies of chromosome 18 are briefly reviewed.

摘要

三名兄弟姐妹被发现患有18号染色体长臂远端部分(18q22 - 18q23)的部分三体性。这种18q末端部分三体性是母亲6p/18q三体性的不平衡产物,其中18q(18q22 - 18q23)的远端部分插入到6p11带。本文简要回顾了关于18号染色体不同部分三体性的现有数据。

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