• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

显性遗传性上睑下垂、高度近视和晶状体异位。

Dominantly inherited blepharoptosis, high myopia, and ectopia lentis.

作者信息

Gillum W N, Anderson R L

出版信息

Arch Ophthalmol. 1982 Feb;100(2):282-4. doi: 10.1001/archopht.1982.01030030284010.

DOI:10.1001/archopht.1982.01030030284010
PMID:6978128
Abstract

A previously undescribed syndrome of bilateral blepharoptosis, ectopia lentis, and high myopia apparently was dominantly inherited and originated from a spontaneous genetic mutation. The syndrome seems to be caused by a decrease in the tensile strength of the levator aponeurosis, the zonules, and the sclera.

摘要

一种先前未被描述的双侧上睑下垂、晶状体异位和高度近视综合征显然是显性遗传的,且源于自发基因突变。该综合征似乎是由提上睑肌腱膜、晶状体悬韧带和巩膜的抗张强度降低所致。

相似文献

1
Dominantly inherited blepharoptosis, high myopia, and ectopia lentis.显性遗传性上睑下垂、高度近视和晶状体异位。
Arch Ophthalmol. 1982 Feb;100(2):282-4. doi: 10.1001/archopht.1982.01030030284010.
2
Clinical manifestations of ectopia lentis et pupillae in 16 patients.16例晶状体异位和瞳孔异位的临床表现
Ophthalmology. 1988 Aug;95(8):1080-7. doi: 10.1016/s0161-6420(88)33043-5.
3
Ectopia lentis.晶状体异位
Surv Ophthalmol. 1982 Nov-Dec;27(3):143-60. doi: 10.1016/0039-6257(82)90069-8.
4
Bilateral ametropic functional amblyopia in genetic ectopia lentis: its relation to the amount of subluxation, an indicator for early surgical management.遗传性晶状体异位中的双侧屈光不正性功能性弱视:其与半脱位程度的关系,早期手术治疗的指标
Binocul Vis Strabismus Q. 2002;17(3):235-41.
5
Clinical manifestations of ectopia lentis et pupillae in 16 patients.16例晶状体异位和瞳孔异位的临床表现。
Trans Am Ophthalmol Soc. 1988;86:158-77.
6
Recessive mutations in LEPREL1 underlie a recognizable lens subluxation phenotype.LEPREL1基因的隐性突变是一种可识别的晶状体半脱位表型的基础。
Ophthalmic Genet. 2015 Mar;36(1):58-63. doi: 10.3109/13816810.2014.985847. Epub 2014 Dec 3.
7
Retinitis pigmentosa associated with bilateral ectopia lentis.与双侧晶状体异位相关的色素性视网膜炎。
Ann Ophthalmol. 1981 Jul;13(7):823-4.
8
[Associated ectopia of the lens and pupil (apropos of 2 familial cases)].[晶状体与瞳孔联合异位(关于2例家族性病例)]
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1984 Jun-Jul;84(6-7):865-7.
9
Genetic spontaneous late subluxation of the lens previously reported as a myopic kinship with primary angle closure glaucoma.遗传性晶状体自发性晚期半脱位,先前报道为与原发性闭角型青光眼相关的近视亲缘关系。
Arch Ophthalmol. 1992 Sep;110(9):1199-200. doi: 10.1001/archopht.1992.01080210017005.
10
Ectopia lentis in a family.一个家族中的晶状体异位
Indian J Ophthalmol. 1980 Apr;28(1):33-5.

引用本文的文献

1
Refractive error characteristics in patients with congenital blepharoptosis before and after ptosis repair surgery.先天性上睑下垂患者上睑下垂修复手术前后的屈光不正特征
BMC Ophthalmol. 2016 Oct 8;16(1):177. doi: 10.1186/s12886-016-0351-9.
2
Ectopia lentis et pupillae: the genetic aspects and differential diagnosis.晶状体及瞳孔异位:遗传学方面及鉴别诊断
J Med Genet. 1991 Nov;28(11):791-4. doi: 10.1136/jmg.28.11.791.