• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

The elfin face syndrome and the short arm of chromosome 15.

作者信息

Fryns J P, van der Hauwaert L G, Dumoulin M, van den Berghe H

出版信息

Ann Genet. 1982;25(3):181-2.

PMID:6982672
Abstract
摘要

相似文献

1
The elfin face syndrome and the short arm of chromosome 15.
Ann Genet. 1982;25(3):181-2.
2
Partial trisomy 13 due to maternal translocation t(7;13)(p22q14).由于母亲的7号染色体与13号染色体易位t(7;13)(p22q14)导致的13号染色体部分三体。
Ann Genet. 1982;25(3):172-8.
3
Gonadal dysgenesis in association with autosomal chromosome aberration.与常染色体畸变相关的性腺发育不全。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(6C):167-70.
4
Translocation 46,X,t(Y;14)(q122;q111) in a case of sterility in the male.
Ann Genet. 1982;25(1):63-4.
5
A patient with 44 chromosomes.一名有44条染色体的患者。
Ann Genet. 1985;28(2):130-2.
6
Contemporary management of lymphoma: chromosome studies.
Ariz Med. 1984 Mar;41(3):164-9.
7
Deletion of chromosome 3 and a 3;20 reciprocal translocation demonstrated by chromosome painting.
Am J Med Genet. 1995 Jan 2;55(1):27-9. doi: 10.1002/ajmg.1320550109.
8
[Prader-Willi syndrome and translocation 15/15].[普拉德-威利综合征与15号染色体易位]
Ann Genet. 1982;25(3):183-4.
9
Malformation syndrome of duplication 12q24.1 leads to qter.12q24.1重复畸形综合征导致qter。
Am J Med Genet. 1981;10(4):357-65. doi: 10.1002/ajmg.1320100408.
10
Partial trisomy 15 in a male with severe psychomotor retardation (48, XY, + 15q -, + mar(15)).一名患有严重精神运动发育迟缓的男性患者存在15号染色体部分三体(48, XY, + 15q -, + mar(15))。
Am J Med Genet. 1982 Jun;12(2):131-9. doi: 10.1002/ajmg.1320120203.

引用本文的文献

1
Williams-Beuren syndrome: phenotypic variability and deletions of chromosomes 7, 11, and 22 in a series of 52 patients.威廉姆斯-博伦综合征:52例患者的表型变异性及7号、11号和22号染色体缺失
J Med Genet. 1996 Dec;33(12):986-92. doi: 10.1136/jmg.33.12.986.
2
Chromosome 15 anomalies and the Prader-Willi syndrome: cytogenetic analysis.15号染色体异常与普拉德-威利综合征:细胞遗传学分析
Hum Genet. 1984;66(4):313-34. doi: 10.1007/BF00287636.
3
A terminal deletion of the long arm of chromosome 4 [46,XX,del(4)(q33)] in an infant with phenotypic features of Williams syndrome.
一名具有威廉姆斯综合征表型特征的婴儿,其4号染色体长臂存在末端缺失[46,XX,del(4)(q33)] 。
J Med Genet. 1986 Oct;23(5):474-7. doi: 10.1136/jmg.23.5.474.
4
Williams syndrome.威廉姆斯综合征
J Med Genet. 1986 Oct;23(5):389-95. doi: 10.1136/jmg.23.5.389.
5
Unbalanced 13;18 translocation and Williams syndrome.不平衡的13;18易位与威廉姆斯综合征。
J Med Genet. 1992 Jan;29(1):63-5. doi: 10.1136/jmg.29.1.63.
6
De novo t(X;21)(q28;q11) in a girl with phenotypic features of Williams-Beuren syndrome.一名具有威廉姆斯-贝伦综合征表型特征的女孩出现新发t(X;21)(q28;q11)。
J Med Genet. 1992 Oct;29(10):747-9. doi: 10.1136/jmg.29.10.747.