一例视网膜母细胞瘤，与组织细胞增多症X及一条缺失的D组染色体（13q14至q31）的嵌合体相关。 - Suppr

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A case of retinoblastoma, associated with histiocytosis-X and mosaicism of a deleted D-group chromosome (13q14 leads to q31).

作者信息

Orye E, Benoit Y, Coppieters R, Jeannin P, Vercruysse C, Delaey J, Delbeke M J

出版信息

Clin Genet. 1982 Jul;22(1):37-9.

PMID:6983401

Abstract

摘要

相似文献

A case of retinoblastoma, associated with histiocytosis-X and mosaicism of a deleted D-group chromosome (13q14 leads to q31).一例视网膜母细胞瘤，与组织细胞增多症X及一条缺失的D组染色体（13q14至q31）的嵌合体相关。

Clin Genet. 1982 Jul;22(1):37-9.

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Hum Genet. 1981;56(3):283-6. doi: 10.1007/BF00274680.

[The 13q14 deletion syndrome].

Fortschr Ophthalmol. 1985;82(4):385-7.

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Ophthalmology. 2003 Oct;110(10):1983-8. doi: 10.1016/S0161-6420(03)00484-6.

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Helv Paediatr Acta. 1982;37(5):457-64.

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Eur J Hum Genet. 2015 Nov;23(11):1523-30. doi: 10.1038/ejhg.2015.6. Epub 2015 Feb 25.

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Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):610-9. doi: 10.1086/301766.

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Br J Cancer. 1998 Feb;77(4):552-5. doi: 10.1038/bjc.1998.89.

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J Med Genet. 1984 Apr;21(2):92-5. doi: 10.1136/jmg.21.2.92.

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Hum Genet. 1986 Oct;74(2):121-5. doi: 10.1007/BF00282074.

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