• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A case of retinoblastoma, associated with histiocytosis-X and mosaicism of a deleted D-group chromosome (13q14 leads to q31).

作者信息

Orye E, Benoit Y, Coppieters R, Jeannin P, Vercruysse C, Delaey J, Delbeke M J

出版信息

Clin Genet. 1982 Jul;22(1):37-9.

PMID:6983401
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of retinoblastoma, associated with histiocytosis-X and mosaicism of a deleted D-group chromosome (13q14 leads to q31).一例视网膜母细胞瘤,与组织细胞增多症X及一条缺失的D组染色体(13q14至q31)的嵌合体相关。
Clin Genet. 1982 Jul;22(1):37-9.
2
A decreasing tendency for cytogenetic abnormality in peripheral lymphocytes of retinoblastoma patients with 13q14 deletion mosaicism.患有13q14缺失嵌合现象的视网膜母细胞瘤患者外周淋巴细胞细胞遗传学异常的递减趋势。
Hum Genet. 1984;66(2-3):186-9. doi: 10.1007/BF00286598.
3
Deletion of 13q in two patients with retinoblastoma, one probably due to 13q-mosaicism in the mother.两名视网膜母细胞瘤患者存在13号染色体长臂缺失,其中一名患者的缺失可能源于母亲的13号染色体长臂嵌合体。
Hum Genet. 1982;61(3):264-6. doi: 10.1007/BF00296457.
4
Lymphocyte chromosome survey in 42 patients with retinoblastoma: effort to detect 13q14 deletion mosaicism.42例视网膜母细胞瘤患者的淋巴细胞染色体检测:检测13q14缺失嵌合体的研究
Hum Genet. 1981;58(2):168-73. doi: 10.1007/BF00278704.
5
High rate of detection of 13q14 deletion mosaicism among retinoblastoma patients (using more extensive methods).视网膜母细胞瘤患者中13q14缺失嵌合体的高检出率(采用更广泛的方法)
Hum Genet. 1982;61(2):95-7. doi: 10.1007/BF00274194.
6
The importance of excluding 13q deletion mosaicism in the diagnosis of retinoblastoma associated with dysmorphic features.
Genet Couns. 2005;16(1):91-3.
7
Retinoblastoma, gross internal malformations, and deletion 13q14 leads to q31.视网膜母细胞瘤、严重的内部畸形以及13号染色体长臂14区至31区的缺失。
Hum Genet. 1981;56(3):283-6. doi: 10.1007/BF00274680.
8
[The 13q14 deletion syndrome].
Fortschr Ophthalmol. 1985;82(4):385-7.
9
Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism.与13号染色体q14缺失嵌合体相关的视网膜母细胞瘤
Ophthalmology. 2003 Oct;110(10):1983-8. doi: 10.1016/S0161-6420(03)00484-6.
10
Retinoblastoma and chromosome 13 deletion.视网膜母细胞瘤与13号染色体缺失
Helv Paediatr Acta. 1982;37(5):457-64.

引用本文的文献

1
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism.散发性视网膜母细胞瘤患者的下一代测序揭示了体细胞镶嵌现象。
Eur J Hum Genet. 2015 Nov;23(11):1523-30. doi: 10.1038/ejhg.2015.6. Epub 2015 Feb 25.
2
Frequency of somatic and germ-line mosaicism in retinoblastoma: implications for genetic counseling.视网膜母细胞瘤中体细胞和生殖系嵌合体的频率:对遗传咨询的意义。
Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):610-9. doi: 10.1086/301766.
3
Cytogenetic abnormalities in Langerhans cell histiocytosis.朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的细胞遗传学异常
Br J Cancer. 1998 Feb;77(4):552-5. doi: 10.1038/bjc.1998.89.
4
Location of the retinoblastoma susceptibility gene(s) and the human esterase D locus.视网膜母细胞瘤易感基因和人类酯酶D基因座的定位。
J Med Genet. 1984 Apr;21(2):92-5. doi: 10.1136/jmg.21.2.92.
5
A decreasing tendency for cytogenetic abnormality in peripheral lymphocytes of retinoblastoma patients with 13q14 deletion mosaicism.患有13q14缺失嵌合现象的视网膜母细胞瘤患者外周淋巴细胞细胞遗传学异常的递减趋势。
Hum Genet. 1984;66(2-3):186-9. doi: 10.1007/BF00286598.
6
The single copy gene coding for human alpha 1 (IV) procollagen is located at the terminal end of the long arm of chromosome 13.编码人α1(IV)前胶原的单拷贝基因位于13号染色体长臂的末端。
Hum Genet. 1986 Oct;74(2):121-5. doi: 10.1007/BF00282074.