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患有13q14缺失嵌合现象的视网膜母细胞瘤患者外周淋巴细胞细胞遗传学异常的递减趋势。

A decreasing tendency for cytogenetic abnormality in peripheral lymphocytes of retinoblastoma patients with 13q14 deletion mosaicism.

作者信息

Motegi T, Minoda K

出版信息

Hum Genet. 1984;66(2-3):186-9. doi: 10.1007/BF00286598.

Abstract

A significant decrease in the proportion of 13q14-deleted cells over a 9-month period was observed in a boy with retinoblastoma and 13q14 deletion mosaicism. To evaluate whether this phenomenon is generally the case, the bloods of three retinoblastoma patients with 13q14 deletion mosaicism reported in 1981 and 1982 were reexamined. A significant decrease in the proportion of abnormal cells was observed in three of four patients including the present case, suggesting that a 13q14 deletion mosaicism might disappear with age in some individuals.

摘要

在一名患有视网膜母细胞瘤且存在13q14缺失嵌合体的男孩中,观察到在9个月的时间里13q14缺失细胞的比例显著下降。为了评估这种现象是否普遍存在,对1981年和1982年报道的三名患有13q14缺失嵌合体的视网膜母细胞瘤患者的血液进行了重新检测。在包括本病例在内的四名患者中的三名中观察到异常细胞比例显著下降,这表明在某些个体中,13q14缺失嵌合体可能会随着年龄增长而消失。

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