• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Monosomy/trisomy 4q12 to q13 mosaicism in a retarded and dysmorphic girl].

作者信息

Pescia G, Tonella A, Jotterand-Bellomo M

出版信息

Ann Genet. 1982;25(2):110-2.

PMID:6984625
Abstract
摘要

相似文献

1
[Monosomy/trisomy 4q12 to q13 mosaicism in a retarded and dysmorphic girl].
Ann Genet. 1982;25(2):110-2.
2
Trisomy 14 mosaicism: case report and review.14三体嵌合体：病例报告与综述
Am J Med Genet. 1979;3(4):331-9. doi: 10.1002/ajmg.1320030404.
3
Trisomy 9 mosaicism in a girl with multiple malformations.一名患有多种畸形的女孩的9号染色体三体嵌合体。
Ann Genet. 1990;33(3):165-8.
4
Trisomy 4p in a family with A t(4;15).一个患有t(4;15)的家族中的4号染色体短臂三体。
Ann Genet. 1975 Mar;18(1):13-9.
5
Trisomy 18/trisomy 13 mosaicism in an adult with profound mental retardation and multiple malformations.一名患有严重智力障碍和多种畸形的成年人的18三体/13三体嵌合体。
Am J Med Genet. 1983 Sep;16(1):131-6. doi: 10.1002/ajmg.1320160119.
6
[Unbalanced translocation 8/X in a girl].
Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Apr;137(4):239-42.
7
Asymmetric clinical and cytogenetic findings in a 4-year-old girl with trisomy 18 mosaicism.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(6C):349-54.
8
A cryptic duplication 22q13.31 to qter leads to a distinct phenotype with mental retardation, microcephaly and mild facial dysmorphism.一条隐匿性的22号染色体从13.31区到末端的重复导致了一种具有智力迟钝、小头畸形和轻度面部畸形的独特表型。
Genet Couns. 2008;19(4):365-71.
9
Trisomy 18 mosaicism in a mildly retarded boy with postnatal overgrowth.一名轻度智力发育迟缓且出生后过度生长的男孩存在18三体嵌合体。
Ann Genet. 1997;40(4):235-7.
10
A distinct phenotype associated with partial trisomy 10q due to proximal direct duplication 10q11 --> q223?一种因近端直接重复10q11至q223导致的与10q部分三体相关的独特表型？
Genet Couns. 1996;7(1):53-9.

引用本文的文献

1
Interstitial deletion of bands 4q12-->q13.1: case report and review of proximal 4q deletions.4q12至q13.1带的间质缺失：病例报告及近端4q缺失的综述
J Med Genet. 1997 Oct;34(10):862-5. doi: 10.1136/jmg.34.10.862.