Suppr超能文献

常染色体显性多核疾病。

Autosomal dominant multicore disease.

作者信息

Vanneste J A, Stam F C

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1982 Apr;45(4):360-5. doi: 10.1136/jnnp.45.4.360.

Abstract

Two girls and their mother with multicore myopathy are described. The cores consisted of Z band disorganisation and decreased or absent enzyme activity. Only one case has clinical signs of myopathy. Muscle enzyme activity was elevated in the two children. The mode of inheritance was autosomal dominant.

摘要

本文描述了两名患有多核肌病的女孩及其母亲。肌核由Z带紊乱和酶活性降低或缺乏组成。只有一例有肌病的临床体征。两名儿童的肌肉酶活性均升高。遗传方式为常染色体显性遗传。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f91f/491373/e9d8b454c461/jnnpsyc00048-0087-a.jpg

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