• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[The Roberts syndrome. Report of a case without anomaly of the centrometric region (author's transl)].

作者信息

Pfeiffer R A, Zwerner H

出版信息

Monatsschr Kinderheilkd. 1982 May;130(5):296-8.

PMID:7110148
Abstract
摘要

相似文献

1
[The Roberts syndrome. Report of a case without anomaly of the centrometric region (author's transl)].
Monatsschr Kinderheilkd. 1982 May;130(5):296-8.
2
Roberts SC phocomelia with isolated cleft palate, thrombocytopenia, and eosinophilia.罗伯茨短肢畸形伴孤立性腭裂、血小板减少和嗜酸性粒细胞增多。
Genet Couns. 1999;10(2):157-61.
3
Roberts-SC phocomelia syndrome with exencephaly.
Ann Genet. 1989;32(3):169-70.
4
Syndrome identification case report 101: loose, redundant skin, craniofacial defects, and hypotonia.辨证论治病例报告101：皮肤松弛、多余，颅面缺陷及肌张力减退。
J Clin Dysmorphol. 1983 Summer;1(2):24-5.
5
[Sensitivity and specificity of endoscopy for the detection of velocardiofacial syndrome].[内镜检查对腭心面综合征检测的敏感性和特异性]
Rev Invest Clin. 2004 Jul-Aug;56(4):454-9.
6
Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial anomalies. American Cleft Palate-Craniofacial Association. March, 1993.唇腭裂或其他颅面畸形患者的评估与治疗参数。美国腭裂-颅面协会。1993年3月。
Cleft Palate Craniofac J. 1993 Mar;30 Suppl:S1-16.
7
Kabuki syndrome is not caused by a microdeletion in the DiGeorge/velocardiofacial chromosomal region within 22q 11.2.歌舞伎综合征并非由22q11.2内的DiGeorge/腭心面综合征染色体区域的微缺失引起。
Am J Med Genet. 1996 Oct 16;65(2):101-3. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961016)65:2<101::AID-AJMG3>3.0.CO;2-V.
8
[Potter-syndrome and sirenomelia (author's transl)].[波特综合征与并腿畸形（作者译）]
Padiatr Padol. 1974;9(3):209-16.
9
Tetra-amelia, lung hypo-/aplasia, cleft lip-palate, and heart defect: a new syndrome?
Am J Med Genet. 1994 May 15;51(1):77-80. doi: 10.1002/ajmg.1320510116.
10
The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis.腭心面综合征：一项临床与遗传学分析。
Pediatrics. 1981 Feb;67(2):167-72.

引用本文的文献

1
Studies of mitotic and centromeric abnormalities in Roberts syndrome: implications for a defect in the mitotic mechanism.罗伯茨综合征中细胞有丝分裂和着丝粒异常的研究：对有丝分裂机制缺陷的启示
Chromosoma. 1991 May;100(4):251-61. doi: 10.1007/BF00344159.