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两个家族中的 Pfeiffer 型尖头并指(趾)畸形

Pfeiffer's type of acrocephalosyndactyly in two families.

作者信息

Vanĕk J, Losan F

出版信息

J Med Genet. 1982 Aug;19(4):289-92. doi: 10.1136/jmg.19.4.289.

Abstract

Two additional families with Pfeiffer's syndrome are reported in which the wide variability of gene expression is demonstrated.

摘要

报告了另外两个患有普费弗综合征的家族,其中显示出基因表达的广泛变异性。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0eea/1048896/2fe1e48d5b78/jmedgene00114-0054-a.jpg

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