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一例合并非典型 Rokitansky-Kuster-Hauser 综合征、核型正常的 Turner 样畸形(Ullrich-Nooman 综合征)的病例(作者译)

[A case associating an atypical Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, an Turner-like dysmorphia with normal karyotype (Ullrich-Nooman syndrome) (author's transl)].

作者信息

Boutroy J L, Manini P, Girard M, Ribon M

出版信息

J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1978 May-Jun;7(4):831-5.

PMID:712046
Abstract

Full description of the case is given first: an atypical Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (with absence of both fallopian tubes) is associated with Turner-like dysmorphia (including a Klippel-Feil syndrome), karyotype being normal. The Turner-like dysmorphia of the reported case perfectly fits into a syndrome described by Nora in 1974; this Ullrich-Noonan syndrome helps simplifying the classification of Turner syndromes and related syndromes: transmission is autosomal dominant in most cases.

摘要

首先给出该病例的完整描述

一种非典型的 Rokitansky-Kuster-Hauser 综合征(双侧输卵管缺如)与 Turner 样畸形(包括 Klippel-Feil 综合征)相关,核型正常。该报道病例的 Turner 样畸形完全符合 Nora 在 1974 年描述的一种综合征;这种 Ullrich-Noonan 综合征有助于简化 Turner 综合征及相关综合征的分类:在大多数情况下,其遗传方式为常染色体显性遗传。

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