• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Shwachman syndrome: unusual presentation as asphyxiating thoracic dystrophy.

作者信息

Michels V V, Donovan G K

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(3B):129-34.

PMID:7139093
Abstract
摘要

相似文献

1
Shwachman syndrome: unusual presentation as asphyxiating thoracic dystrophy.施瓦赫曼综合征:表现为窒息性胸廓发育不良的不寻常病例。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(3B):129-34.
2
[Shwachman syndrome (pancreatic insufficiency, neutropenia, metaphyseal dysplasia and dwarfism)].
Ned Tijdschr Geneeskd. 1971 Nov 27;115(48):2012-7.
3
Non-Majewski short rib-polydactyly syndrome.
Am J Med Genet. 1980;7(2):223-9. doi: 10.1002/ajmg.1320070215.
4
Fine structure of skeletal dysplasia as seen in pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia and asphyxiating thoracic dystrophy.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(12):314-26.
5
Thoracic-pelvic dysostosis: a 'new' autosomal dominant form.胸-骨盆发育不全:一种“新的”常染色体显性形式。
J Med Genet. 1983 Aug;20(4):276-9. doi: 10.1136/jmg.20.4.276.
6
[Jeune syndrome (thoraco-pelvo-phalangeal dystrophy, asphyxiating thoracic dystrophy)].
Orv Hetil. 1980 Nov 2;121(44):2699-704.
7
Short rib-polydactyly syndrome, type 3 with chondrocytic inclusions: report of a case and review of the literature.短肋多指综合征3型伴软骨细胞包涵体:1例报告及文献复习
Am J Med Genet. 1980;7(2):205-13. doi: 10.1002/ajmg.1320070213.
8
[Infantile genetic agranulocytosis (Kostmann syndrome)].
Monatsschr Kinderheilkd. 1983 May;131(5):251-6.
9
Atypical hereditary neutropenia: case reports of two siblings.非典型遗传性中性粒细胞减少症:两例同胞病例报告。
ASDC J Dent Child. 1976 Jul-Aug;43(4):265-9.
10
Asphyxiating thoracic dystrophy in a teenager.
J Pedod. 1978 Summer;2(4):338-43.

引用本文的文献

1
Molecular diagnosis and novel genes and phenotypes in a pediatric thoracic insufficiency cohort.小儿胸廓发育不良队列中的分子诊断及新基因和新表型。
Sci Rep. 2023 Jan 18;13(1):991. doi: 10.1038/s41598-023-27641-0.
2
Thoracic Hypoplasia at Birth as Presenting Feature of Shwachman-Diamond Syndrome in Twins.出生时胸廓发育不全作为孪生儿施瓦茨曼-戴蒙德综合征的首发特征
J Pediatr Genet. 2016 Sep;5(3):158-60. doi: 10.1055/s-0036-1584307. Epub 2016 May 30.
3
Shwachman-Diamond syndrome: a complex case demonstrating the potential for misdiagnosis as asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome).
Shwachman-Diamond 综合征:一例表现出可能误诊为先天性胸壁发育不良(Jeune 综合征)的复杂病例。
BMC Pediatr. 2012 May 3;12:48. doi: 10.1186/1471-2431-12-48.