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两名同胞出现先天性全身性脱发、智力缺陷和小头畸形。

Congenital universal alopecia, mental deficiency, and microcephaly in two sibs.

作者信息

Pfeiffer R A, Völklein J

出版信息

J Med Genet. 1982 Oct;19(5):388-9. doi: 10.1136/jmg.19.5.388.

DOI:10.1136/jmg.19.5.388
PMID:7143396
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048930/
Abstract

A brother and sister are reported who had congenital universal atrichosis, microcephaly, and mental retardation. Similar observations representing a rare nosological group are summarised. Heterogeneity is suggested. The pathogenesis of the individual syndromes is unknown.

摘要

据报道，有一对兄妹患有先天性全身性无毛症、小头畸形和智力发育迟缓。本文总结了代表罕见病种分类组的类似观察结果。提示存在异质性。各综合征的发病机制尚不清楚。

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