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A syndrome involving congenital cataracts of unusual morphology, microcornea, abnormal irides, nystagmus and congenital glaucoma, inherited as an autosomal dominant trait.

作者信息

Cebon L, West R H

出版信息

Aust J Ophthalmol. 1982 Nov;10(4):237-42. doi: 10.1111/j.1442-9071.1982.tb01623.x.

DOI:10.1111/j.1442-9071.1982.tb01623.x
PMID:7159305
Abstract
摘要

相似文献

1
A syndrome involving congenital cataracts of unusual morphology, microcornea, abnormal irides, nystagmus and congenital glaucoma, inherited as an autosomal dominant trait.一种综合征,包括形态异常的先天性白内障、小角膜、虹膜异常、眼球震颤和先天性青光眼,呈常染色体显性遗传。
Aust J Ophthalmol. 1982 Nov;10(4):237-42. doi: 10.1111/j.1442-9071.1982.tb01623.x.
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J Med Genet. 1995 Oct;32(10):813-5. doi: 10.1136/jmg.32.10.813.
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Ophthalmic Paediatr Genet. 1986 Dec;7(3):187-94. doi: 10.3109/13816818609004137.
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Am J Ophthalmol. 1974 Sep;78(3):526-9. doi: 10.1016/0002-9394(74)90245-1.
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Acta Ophthalmol (Copenh). 1981 Feb;59(1):85-93. doi: 10.1111/j.1755-3768.1981.tb06715.x.
6
Aniridia. A review.无虹膜。综述。
Surv Ophthalmol. 1984 May-Jun;28(6):621-42. doi: 10.1016/0039-6257(84)90184-x.
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Ophthalmology. 2004 Jul;111(7):1415-23. doi: 10.1016/j.ophtha.2003.11.007.
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Riv Otoneurooftalmol. 1966 Mar-Apr;41(2):81-104.

引用本文的文献

1
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Jpn J Ophthalmol. 2012 Nov;56(6):613-6. doi: 10.1007/s10384-012-0176-x. Epub 2012 Aug 28.
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