• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Autosomal-dominant inheritance of megalocornea associated with down's syndrome.

作者信息

Rogers G L, Polomeno R C

出版信息

Am J Ophthalmol. 1974 Sep;78(3):526-9. doi: 10.1016/0002-9394(74)90245-1.

DOI:10.1016/0002-9394(74)90245-1
PMID:4278003
Abstract
摘要

相似文献

1
Autosomal-dominant inheritance of megalocornea associated with down's syndrome.与唐氏综合征相关的大角膜的常染色体显性遗传。
Am J Ophthalmol. 1974 Sep;78(3):526-9. doi: 10.1016/0002-9394(74)90245-1.
2
A syndrome involving congenital cataracts of unusual morphology, microcornea, abnormal irides, nystagmus and congenital glaucoma, inherited as an autosomal dominant trait.一种综合征,包括形态异常的先天性白内障、小角膜、虹膜异常、眼球震颤和先天性青光眼,呈常染色体显性遗传。
Aust J Ophthalmol. 1982 Nov;10(4):237-42. doi: 10.1111/j.1442-9071.1982.tb01623.x.
3
Congenital corneal opacities in a patient with Rieger's anomaly and Down's syndrome.一名患有里格尔异常和唐氏综合征患者的先天性角膜混浊。
Br J Ophthalmol. 1968 Aug;52(8):631-5. doi: 10.1136/bjo.52.8.631.
4
Autosomal dominant aniridia: probable linkage to acid phosphatase-1 locus on chromosome 2.常染色体显性无虹膜症:可能与2号染色体上的酸性磷酸酶-1位点连锁。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1980 Mar;77(3):1580-2. doi: 10.1073/pnas.77.3.1580.
5
[Oxygen consumption of leukocytes in chromosome abnormalities. (Down's syndrome, ring chromosome 21, cri-du-chat syndrome, trisomy 18 and 22)].染色体异常中白细胞的氧消耗。(唐氏综合征、21号环状染色体、猫叫综合征、18三体和22三体)
Med Welt. 1980 Feb 15;31(7):251-4.
6
[Congenital leukemia with chromosome aberrations (Trisomy G) in a non-mongoloid child].
Helv Paediatr Acta. 1974 Nov;29(5):457-70.
7
21-22 translocation Down's syndromea family with unusual segregating patterns.21号与22号染色体易位型唐氏综合征:一个具有异常分离模式的家系
Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):248-51.
8
[Down's syndrome and heart defect in monozygotic twins].
Orv Hetil. 1974 Jun 2;115(22):1284-6.
9
Ocular changes in simple trisomy and in a few cases of partial trisomy.单纯三体综合征及少数部分三体综合征病例中的眼部变化。
Acta Ophthalmol (Copenh). 1968;46(3):372-84. doi: 10.1111/j.1755-3768.1968.tb02819.x.
10
Dominant goniodysgenesis with late congenital glaucoma. A re-examination of Berg's pedigree.
Am J Ophthalmol. 1972 Jul;74(1):28-33. doi: 10.1016/0002-9394(72)91121-x.

引用本文的文献

1
Megalocornea. Clinical and genetic aspects.
Doc Ophthalmol. 1994;87(1):1-121. doi: 10.1007/BF01676641.
2
A corneal abnormality associated with trisomy 8 mosaicism syndrome.一种与8号染色体三体嵌合综合征相关的角膜异常。
Br J Ophthalmol. 1987 Jan;71(1):29-31. doi: 10.1136/bjo.71.1.29.
3
Syndrome of mental retardation, seizures, hypotonic cerebral palsy and megalocorneae, recessively inherited.智力发育迟缓、癫痫、低张力型脑瘫和巨角膜综合征,隐性遗传。
Z Kinderheilkd. 1975 Jul 1;120(1):1-18. doi: 10.1007/BF00443795.