• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

N-acetylglutamate synthetase (NAGS) deficiency: diagnosis, clinical observations and treatment.

作者信息

Bachmann C, Colombo J P, Jaggi K

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1982;153:39-45. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_6.

DOI:10.1007/978-1-4757-6903-6_6
PMID:7164912
Abstract
摘要

相似文献

1
N-acetylglutamate synthetase (NAGS) deficiency: diagnosis, clinical observations and treatment.N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症：诊断、临床观察与治疗
Adv Exp Med Biol. 1982;153:39-45. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_6.
2
Late-onset form of partial N-acetylglutamate synthetase deficiency.迟发型部分性N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
Eur J Pediatr. 1990 Jun;149(9):634-6. doi: 10.1007/BF02034751.
3
Liver pathology in a new congenital disorder of urea synthesis: N-acetylglutamate synthetase deficiency.一种新的尿素合成先天性疾病中的肝脏病理学：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症。
Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol. 1985;408(2-3):259-68. doi: 10.1007/BF00707988.
4
N-acetylglutamate synthetase (NAGS) deficiency.N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症。
Adv Exp Med Biol. 1994;368:135-43. doi: 10.1007/978-1-4615-1989-8_14.
5
Urea cycle enzymopathies.尿素循环酶病
Semin Liver Dis. 1982 Nov;2(4):329-39. doi: 10.1055/s-2008-1040719.
6
Transient hyperammonemias in infants with and without organic acidemia.患有和未患有有机酸血症的婴儿的短暂高氨血症
Adv Exp Med Biol. 1982;153:331-8. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_40.
7
A new neonatal case of N-acetylglutamate synthase deficiency treated by carbamylglutamate.
J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):61-5. doi: 10.1007/BF00711374.
8
N-acetylglutamate synthetase deficiency: diagnosis, management and follow-up of a rare disorder of ammonia detoxication.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症：一种罕见的氨解毒障碍疾病的诊断、管理及随访
Eur J Pediatr. 1991 Mar;150(5):353-6. doi: 10.1007/BF01955939.
9
N-acetylglutamate synthetase deficiency: a disorder of ammonia detoxication.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症：一种氨解毒障碍疾病。
N Engl J Med. 1981 Feb 26;304(9):543. doi: 10.1056/NEJM198102263040918.
10
N-acetylglutamate synthetase deficiency: clinical and laboratory observations.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症：临床与实验室观察
J Inherit Metab Dis. 1991;14(5):685-90. doi: 10.1007/BF01799936.

引用本文的文献

1
Datamining approaches for examining the low prevalence of N-acetylglutamate synthase deficiency and understanding transcriptional regulation of urea cycle genes.数据挖掘方法研究 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的低患病率，并了解尿素循环基因的转录调控。
J Inherit Metab Dis. 2024 Nov;47(6):1175-1193. doi: 10.1002/jimd.12687. Epub 2023 Nov 5.
2
Hyperammonemia in Inherited Metabolic Diseases.遗传性代谢病中的高血氨症。
Cell Mol Neurobiol. 2022 Nov;42(8):2593-2610. doi: 10.1007/s10571-021-01156-6. Epub 2021 Oct 19.
3
Presentation and management of N-acetylglutamate synthase deficiency: a review of the literature.
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的表现与治疗：文献回顾
Orphanet J Rare Dis. 2020 Oct 9;15(1):279. doi: 10.1186/s13023-020-01560-z.
4
Efficacy of N-carbamoyl-L-glutamic acid for the treatment of inherited metabolic disorders.N-氨甲酰-L-谷氨酸治疗遗传性代谢紊乱的疗效
Expert Rev Endocrinol Metab. 2016;11(6):467-473. doi: 10.1080/17446651.2016.1239526. Epub 2016 Sep 28.
5
Structure of human carbamoyl phosphate synthetase: deciphering the on/off switch of human ureagenesis.人氨甲酰磷酸合成酶的结构：破解人尿素生成的开关机制
Sci Rep. 2015 Nov 23;5:16950. doi: 10.1038/srep16950.
6
N-acetylglutamate synthase deficiency: an insight into the genetics, epidemiology, pathophysiology, and treatment.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症：对遗传学、流行病学、病理生理学及治疗的深入了解
Appl Clin Genet. 2011 Aug 24;4:127-35. doi: 10.2147/TACG.S12702. Print 2011.
7
Potential role of N-carbamoyl glutamate in biosynthesis of arginine and its significance in production of ruminant animals.N- 碳酰谷氨酸在精氨酸生物合成中的潜在作用及其在反刍动物生产中的意义。
J Anim Sci Biotechnol. 2013 Apr 10;4(1):16. doi: 10.1186/2049-1891-4-16.
8
Recurrent encephalopathy: NAGS (N-acetylglutamate synthase) deficiency in adults.复发性脑病：成人 NAGS（N-乙酰谷氨酸合酶）缺乏症。
Can J Neurol Sci. 2013 Jan;40(1):3-9. doi: 10.1017/s0317167100012877.
9
N-carbamylglutamate enhances pregnancy outcome in rats through activation of the PI3K/PKB/mTOR signaling pathway.N- 碳酰谷氨酸通过激活 PI3K/PKB/mTOR 信号通路增强大鼠的妊娠结局。
PLoS One. 2012;7(7):e41192. doi: 10.1371/journal.pone.0041192. Epub 2012 Jul 27.
10
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders.尿素循环障碍的诊断和管理建议指南。
Orphanet J Rare Dis. 2012 May 29;7:32. doi: 10.1186/1750-1172-7-32.