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轴后多指畸形：13号染色体长臂部分三体的一种症状。两例新观察病例，核型分别为46, XX, t (22;13) (q13;q31) 和46, XY, Dup (13) (pter-q34::q22-qter) （作者译）

[Postaxial polydactyly: a symptom of partial trisomy of the long arm of chromosome 13. Two new observations with 46, XX, t (22;13) (q13;q31) and 46, XY, Dup (13) (pter-q34::q22-qter) (author's transl)].

作者信息

Kessel E, Pfeiffer R A, Baisch C

出版信息

Klin Padiatr. 1980 Jan;192(1):85-90. doi: 10.1055/s-2008-1033863.

DOI:10.1055/s-2008-1033863
PMID:7188997
Abstract

Postaxial polydactyly represents an important manifestation of distal (partial) trisomy 13. We report on 2 patients with different chromosomal aberrations who share also mental deficiency, abnormal EEG, moderate dilatation of the 3rd ventricle and craniofacial dysmorphy.

摘要

轴后多指（趾）畸形是13号染色体远端（部分）三体性的重要表现。我们报告了2例具有不同染色体畸变的患者，他们还共同存在智力缺陷、脑电图异常、第三脑室中度扩张和颅面畸形。

相似文献

1
[Postaxial polydactyly: a symptom of partial trisomy of the long arm of chromosome 13. Two new observations with 46, XX, t (22;13) (q13;q31) and 46, XY, Dup (13) (pter-q34::q22-qter) (author's transl)].轴后多指畸形：13号染色体长臂部分三体的一种症状。两例新观察病例，核型分别为46, XX, t (22;13) (q13;q31) 和46, XY, Dup (13) (pter-q34::q22-qter) （作者译）
Klin Padiatr. 1980 Jan;192(1):85-90. doi: 10.1055/s-2008-1033863.
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Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):177-9.

引用本文的文献

1
Review of literature: genes related to postaxial polydactyly.文献综述：与轴后多指相关的基因。
Front Pediatr. 2015 Feb 11;3:8. doi: 10.3389/fped.2015.00008. eCollection 2015.
2
Heptacarpo-octatarso-dactyly combined with multiple malformation.七腕八跗指（趾）畸形合并多种畸形
Eur J Pediatr. 1981 May;136(2):207-10. doi: 10.1007/BF00441926.