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瓜达拉哈拉屈曲指综合征。一种独特的可能为常染色体隐性遗传的疾病。

Guadalajara camptodactyly syndrome. A distinct probably autosomal recessive disorder.

作者信息

Cantú J M, Rivera H, Nazará Z, Rojas Q, Hernández A, García-Cruz D

出版信息

Clin Genet. 1980 Sep;18(3):153-9.

PMID:7192193
Abstract

Two sisters, aged 18 and 11 years, were found to have an intrauterine growth retardation-malformation syndrome which included camptodactyly as a typical sign. The overall analysis of the clinical and radiological findings permitted the individualization of a distinct entity. The family data suggested autosomal recessive inheritance.

摘要

两名分别为18岁和11岁的姐妹被发现患有宫内生长迟缓-畸形综合征,其中典型体征包括屈曲指。对临床和放射学检查结果的全面分析有助于明确一种独特的病症。家族数据提示为常染色体隐性遗传。

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