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[2例塞克尔综合征患者的心脏症状]

[Cardiac symptoms in 2 patients with Seckel syndrome].

作者信息

Rappen U, von Brenndorff A I

机构信息

Klinik für Kinder und Jugendliche, Städtische Krankenanstalten Esslingen am Neckar.

出版信息

Monatsschr Kinderheilkd. 1993 Jul;141(7):584-6.

PMID:8413337
Abstract

Seckel's Syndrome is a rare (< 1:10,000) malformation, presumably inherited as an autosomal-recessive trait. It is characterized by failure to thrive, mental retardation, bird-like malformation of the face and further abnormalities. Cardiac anomalies have not been described so far. We report two patients with cardiac malformations, a complex defect and a patient ductus arteriosus.

摘要

塞克尔综合征是一种罕见(<1:10000)的畸形疾病,推测为常染色体隐性遗传特征。其特点是生长发育迟缓、智力迟钝、面部呈鸟样畸形以及其他异常。目前尚未有心脏异常的相关描述。我们报告了两名患有心脏畸形的患者,一名患有复杂缺陷,另一名患有动脉导管未闭。

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