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Syndrome of imperforate anus, abnormalities of hands and feet, satyr ears, and sensorineural deafness.

作者信息

Walpole I R, Hockey A

出版信息

J Pediatr. 1982 Feb;100(2):250-2. doi: 10.1016/s0022-3476(82)80649-5.

DOI:10.1016/s0022-3476(82)80649-5
PMID:7199082
Abstract
摘要

相似文献

1
Syndrome of imperforate anus, abnormalities of hands and feet, satyr ears, and sensorineural deafness.
J Pediatr. 1982 Feb;100(2):250-2. doi: 10.1016/s0022-3476(82)80649-5.
2
Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies.
J Pediatr. 1972 Aug;81(2):321-6. doi: 10.1016/s0022-3476(72)80302-0.
3
[Hearing loss in Townes-Brocks syndrome].[Townes-Brocks综合征中的听力损失]
Acta Otorrinolaringol Esp. 2003 Aug-Sep;54(7):518-22. doi: 10.1016/s0001-6519(03)78444-1.
4
A new family with the Townes-Brocks syndrome.一个患有汤姆斯-布罗克斯综合征的新家族。
Clin Genet. 1988 Sep;34(3):195-200. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988.tb02862.x.
5
[Comments on the contribution by D. Kotzot et al. Townes-Brocks syndrome].[对D. Kotzot等人所做贡献的评论。唐氏综合征] （注：这里的“Townes-Brocks syndrome”常见的中文名是“汤姆斯-布罗克斯综合征”，你可根据实际情况调整译文准确性）
Monatsschr Kinderheilkd. 1993 Oct;141(10):791-2.
6
Split hand/split foot malformation associated with sensorineural deafness, inner and middle ear malformation, hypodontia, congenital vertical talus, and deletion of eight microsatellite markers in 7q21.1-q21.3.与感音神经性耳聋、内耳和中耳畸形、牙发育不全、先天性垂直距骨以及7q21.1 - q21.3区域八个微卫星标记缺失相关的裂手/裂足畸形。
J Med Genet. 2001 Jun;38(6):405-9. doi: 10.1136/jmg.38.6.405.
7
[Townes-Brocks syndrome (anus, hand and ear syndrome). A case report].
Radiol Med. 1995 Jan-Feb;89(1-2):173-5.
8
[Malformations of the ears, hands or feet. No child need now be stigmatized by such deformities].[耳朵、手或脚的畸形。现在，没有孩子需要因这种畸形而被污名化]。
MMW Fortschr Med. 2003 Apr 3;145(14):25.
9
Hearing loss in Townes-Brocks syndrome.Townes-Brocks综合征中的听力损失。
Otolaryngol Head Neck Surg. 1994 Sep;111(3 Pt 1):175-80. doi: 10.1177/01945998941113P103.
10
Two cases of Townes-Brocks syndrome with previously undescribed anomalies.两例伴有此前未描述异常的汤姆斯-布罗克斯综合征病例。
Clin Dysmorphol. 1998 Oct;7(4):295-8. doi: 10.1097/00019605-199810000-00011.

引用本文的文献

1
TOWNES-BROCKS SYNDROME: REPORT OF THREE ADDITIONAL PATIENTS WITH PREVIOUSLY UNDESCRIBED RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES.汤姆斯-布罗克斯综合征：另外三例伴有此前未描述的肾脏和心脏异常的患者报告。
Dysmorphol Clin Genet. 1988;2:104-108.
2
Townes-Brocks syndrome.汤姆斯-布罗克斯综合征
J Med Genet. 1999 Feb;36(2):89-93.
3
Molecular analysis of SALL1 mutations in Townes-Brocks syndrome.Townes-Brocks综合征中SALL1突变的分子分析。
Am J Hum Genet. 1999 Feb;64(2):435-45. doi: 10.1086/302238.
4
The Townes-Brocks syndrome.汤姆斯-布罗克斯综合征。
J Med Genet. 1990 Jul;27(7):457-61. doi: 10.1136/jmg.27.7.457.
5
Townes-Brocks syndrome.汤姆斯-布罗克斯综合征
Eur J Pediatr. 1990 Dec;150(2):100-3. doi: 10.1007/BF02072048.