• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Carrier detection in Christ-Siemens-Touraine syndrome (X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia).

作者信息

Freire-Maia N, Pinheiro M

出版信息

Am J Hum Genet. 1982 Jul;34(4):672-4.

PMID:7201742
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1685360/
Abstract
摘要

相似文献

1
Carrier detection in Christ-Siemens-Touraine syndrome (X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia).克里斯蒂-西门斯-图雷恩综合征(X连锁隐性少汗性外胚层发育不良)的携带者检测
Am J Hum Genet. 1982 Jul;34(4):672-4.
2
Hypohidrotic ectodermal dysplasia. Clinical study of a family of 30 over three generations.少汗型外胚层发育不良。一个三代30口之家的临床研究。
Hum Genet. 1989 Jan;81(2):120-2. doi: 10.1007/BF00293886.
3
Hypohidrotic ectodermal dysplasia: argument against an autosomal recessive form clinically indistinguishable from X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syndrome).少汗型外胚层发育不良:反对一种与X连锁少汗型外胚层发育不良(克里斯-西门子-图赖讷综合征)临床无法区分的常染色体隐性形式的观点。
Pediatr Dermatol. 1989 Jun;6(2):76-81. doi: 10.1111/j.1525-1470.1989.tb01002.x.
4
Scaling skin in the neonate: a clue to the early diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syndrome). The Executive and Scientific Advisory Boards of the National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Mascoutah, Illinois.新生儿皮肤脱屑:X连锁少汗性外胚层发育不良(克里斯-西门子-图赖讷综合征)早期诊断的线索。伊利诺伊州马斯库塔市外胚层发育不良国家基金会执行与科学顾问委员会。
J Pediatr. 1989 Apr;114(4 Pt 1):600-2.
5
[Anhidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine-Syndrome) in an x-linked recessive mode of inheritance (author's transl)].X连锁隐性遗传模式的无汗性外胚层发育不良(克里斯蒂-西门子-图赖讷综合征)(作者译)
Dermatol Monatsschr. 1982 Jan;168(1):34-43.
6
Anhidrosis and absence of sweat glands in mice hemizygous for the Tabby gene: supportive evidence for the hypothesis of homology between Tabby and human anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syndrome).对于Tabby基因半合子小鼠无汗症及汗腺缺失的研究:支持Tabby基因与人类无汗性(少汗性)外胚层发育不良(克里斯-西门子-图雷恩综合征)同源性假说的证据
J Invest Dermatol. 1986 Dec;87(6):720-2. doi: 10.1111/1523-1747.ep12456718.
7
Christ-Siemens-Touraine syndrome. Investigations on two large Brazilian kindreds with a new estimate of the manifestation rate among carriers.克里斯蒂 - 西门子 - 图赖讷综合征。对两个巴西大家族的调查及携带者中表现率的新估计
Hum Genet. 1981;57(4):428-31. doi: 10.1007/BF00281698.
8
A novel missense mutation (402C-->T) in exon 1 in the EDA gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.一个患有X连锁少汗性外胚层发育不良的家族中,EDA基因外显子1存在一个新的错义突变(402C→T)。
Clin Genet. 1998 Mar;53(3):205-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02678.x.
9
Pitfalls in clinical diagnosis of female carriers of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.X连锁少汗型外胚层发育不良女性携带者临床诊断中的陷阱
Arch Dermatol. 2002 Sep;138(9):1256-8. doi: 10.1001/archderm.138.9.1256.
10
Christ-Siemens-Touraine syndrome--a clinical and genetic analysis of a large Brazilian kindred: III. Carrier detection.克里斯蒂 - 西门子 - 图赖讷综合征——对一个大型巴西家族的临床与遗传学分析:III. 携带者检测
Am J Med Genet. 1979;4(2):129-34. doi: 10.1002/ajmg.1320040204.

引用本文的文献

1
Orofacial features of hypohidrotic ectodermal dysplasia.少汗型外胚层发育不良的口面部特征。
Head Neck Pathol. 2012 Dec;6(4):460-6. doi: 10.1007/s12105-012-0349-4. Epub 2012 Mar 16.
2
Scarcity of mutations detected in families with X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: diagnostic implications.X连锁少汗性外胚层发育不良家系中检测到的突变稀缺:诊断意义
J Med Genet. 1998 Feb;35(2):112-5. doi: 10.1136/jmg.35.2.112.
3
Definitive evidence for an autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia clinically indistinguishable from the more common X-linked disorder.一种常染色体隐性形式的少汗性外胚层发育不良的确定性证据,在临床上与更常见的X连锁疾病无法区分。
Am J Hum Genet. 1997 Jul;61(1):94-100. doi: 10.1086/513905.
4
Close linkage between X-linked ectodermal dysplasia and a cloned DNA sequence detecting a two allele restriction fragment length polymorphism in the region Xp11-q12.X连锁外胚层发育不良与一个克隆的DNA序列之间的紧密连锁,该序列可检测Xp11-q12区域的双等位基因限制性片段长度多态性。
Hum Genet. 1986 Nov;74(3):284-7. doi: 10.1007/BF00282550.

本文引用的文献

1
A genetic study of anodontia in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.X连锁少汗型外胚层发育不良中无牙症的遗传学研究。
Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):908-19.
2
Christ-Siemens-Touraine syndrome. Investigations on two large Brazilian kindreds with a new estimate of the manifestation rate among carriers.克里斯蒂 - 西门子 - 图赖讷综合征。对两个巴西大家族的调查及携带者中表现率的新估计
Hum Genet. 1981;57(4):428-31. doi: 10.1007/BF00281698.
3
Further evidence against linkage between Christ-Siemens-Touraine (CST) and XG loci.反对克里斯-西门子-图赖讷(CST)与XG基因座之间存在连锁关系的进一步证据。
Hum Genet. 1981;57(2):205-6. doi: 10.1007/BF00282024.
4
The ectodermal dysplasias. Problems of classification and some newer syndromes.外胚层发育异常。分类问题及一些新综合征
Arch Dermatol. 1980 Nov;116(11):1295-9. doi: 10.1001/archderm.116.11.1295.
5
Anhidrotic ectodermal dysplasia as autosomal recessive trait in an inbred kindred.无汗性外胚层发育不良作为一个近亲家族中的常染色体隐性性状。
Humangenetik. 1966;3(2):181-5. doi: 10.1007/BF00291298.
6
Hypohidrotic ectodermal dysplasia in females. A critical analysis and argument for genetic heterogeneity.女性少汗型外胚层发育不良。对遗传异质性的批判性分析与论证
Z Kinderheilkd. 1970;108(1):1-11. doi: 10.1007/BF00440560.
7
Ectodermal dysplasias.外胚层发育异常
Hum Hered. 1971;21(4):309-12. doi: 10.1159/000152419.
8
X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with some unusual features.具有一些不寻常特征的X连锁无汗性外胚层发育不良
J Med Genet. 1976 Jun;13(3):212-6. doi: 10.1136/jmg.13.3.212.
9
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia with subclinical manifestation in the heterozygote.常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良,杂合子有亚临床表型。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1977;13(3C):95-100.
10
Heterogeneity among ectodermal dysplasias.外胚层发育异常之间的异质性。
J Med Genet. 1977 Jun;14(3):234. doi: 10.1136/jmg.14.3.234.