Carrier detection in Christ-Siemens-Touraine syndrome (X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia).
作者信息
Freire-Maia N, Pinheiro M
出版信息
Am J Hum Genet. 1982 Jul;34(4):672-4.
Abstract
摘要
相似文献
1
Carrier detection in Christ-Siemens-Touraine syndrome (X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia).克里斯蒂-西门斯-图雷恩综合征（X连锁隐性少汗性外胚层发育不良）的携带者检测
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Pediatr Dermatol. 1989 Jun;6(2):76-81. doi: 10.1111/j.1525-1470.1989.tb01002.x.
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J Pediatr. 1989 Apr;114(4 Pt 1):600-2.
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Head Neck Pathol. 2012 Dec;6(4):460-6. doi: 10.1007/s12105-012-0349-4. Epub 2012 Mar 16.
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Birth Defects Orig Artic Ser. 1977;13(3C):95-100.
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