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[因父亲平衡易位导致儿童4p+部分三体的病例]

[Case of partial trisomy 4p+ in a child as a result of a balanced translocation in the father].

作者信息

Patiutko R S, Kulieva L M, Egolina N A

出版信息

Genetika. 1978 Sep;14(9):1653-7.

PMID:720831
Abstract

Clinical and cytogenetic data on the infant with mental retardation, multiple congenital anomalies and trisomy for the short arm of the 4th chromosome (46, XY, der (1) (1;4) (q43; p15) are given. The abnormal chromosome was inherited from the father who had a balanced translocation 46, X; (1, 4) (q43; p15). Clinical features of the patient corresponded to those in the observation of other authors.

摘要

给出了一名患有智力迟钝、多发先天性畸形且第4号染色体短臂三体(46, XY, der (1) (1;4) (q43; p15))的婴儿的临床和细胞遗传学数据。异常染色体是从父亲那里遗传而来,父亲有一条平衡易位染色体46, X; (1, 4) (q43; p15)。该患者的临床特征与其他作者观察到的相符。

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引用本文的文献

1
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Eur J Pediatr. 1995 Jun;154(6):425-31. doi: 10.1007/BF02029349.