• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Coffin-Lowry syndrome in sibs.

作者信息

Mattei J F, Laframboise R, Rouault F, Giraud F

出版信息

Am J Med Genet. 1981;8(3):315-9. doi: 10.1002/ajmg.1320080310.

DOI:10.1002/ajmg.1320080310
PMID:7234901
Abstract
摘要

相似文献

1
Coffin-Lowry syndrome in sibs.同胞患科芬-洛里综合征。
Am J Med Genet. 1981;8(3):315-9. doi: 10.1002/ajmg.1320080310.
2
[Coffin Lowry syndrome associated with repeated pneumonia].[与反复肺炎相关的科芬-洛里综合征]
An Esp Pediatr. 1988 May;28(5):451-3.
3
Autosomal recessive mode of inheritance of a Coffin-Siris like syndrome.一种类似科芬-西里斯综合征的常染色体隐性遗传模式。
Genet Couns. 1995;6(4):309-12.
4
Mental retardation, unusual face, and intrauterine growth retardation: a new recessive syndrome?智力迟钝、特殊面容与宫内生长迟缓：一种新的隐性综合征？
Am J Med Genet. 1984 Oct;19(2):307-13. doi: 10.1002/ajmg.1320190213.
5
[Coffin-Lowry syndrome in 2 brothers].两兄弟患科芬-洛里综合征
Shoni Shikagaku Zasshi. 1986;24(1):191-9.
6
[Coffin-Lowry syndrome].[科芬-洛里综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001(33):468-70.
7
Craniosynostosis and kidney malformation in a case of Hennekam syndrome.1例亨内坎综合征患者的颅缝早闭和肾脏畸形
Am J Med Genet. 1995 May 22;57(1):66-8. doi: 10.1002/ajmg.1320570115.
8
Lapsus--caveat emptor: Coffin-Lowry syndrome vs Coffin-Siris syndrome--an example of confusion compounded.
Am J Med Genet. 1981;10(1):103-4. doi: 10.1002/ajmg.1320100113.
9
Cerebro-reno-digital syndrome in two sibs.
Am J Med Genet. 1993 Sep 1;47(3):420-2. doi: 10.1002/ajmg.1320470325.
10
Coffin-Lowry syndrome: clinical aspects at different ages and symptoms in female carriers.
Genet Couns. 1995;6(3):259-68.

引用本文的文献

1
The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases.科芬-西里尔综合征：一种拟议的诊断方法及 15 例重叠病例的评估。
Am J Med Genet A. 2012 Aug;158A(8):1865-76. doi: 10.1002/ajmg.a.35415. Epub 2012 Jun 18.
2
The Coffin-Siris syndrome.科芬-西里斯综合征
J Med Genet. 1990 May;27(5):333-6. doi: 10.1136/jmg.27.5.333.
3
Coffin-Siris syndrome.科芬-西里斯综合征
J Med Genet. 1991 May;28(5):338-41. doi: 10.1136/jmg.28.5.338.