• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

XY Sex-reversed campomelia.

作者信息

Trompeter R S, Shrubb V, Heaton J M, Berry A C

出版信息

Eur J Pediatr. 1981 Sep;137(1):59-61. doi: 10.1007/BF00441171.

DOI:10.1007/BF00441171
PMID:7274302
Abstract
摘要

相似文献

1
XY Sex-reversed campomelia.
Eur J Pediatr. 1981 Sep;137(1):59-61. doi: 10.1007/BF00441171.
2
[Mesomelic dwarfism Langer type associated to mixed gonadal dysgenesis, whit cariotipe 46,XY/45 X (author's transl)].
An Esp Pediatr. 1979 Dec;12(12):897-904.
3
XY sex-reversed campomelia- possibly an X-linked disorder?XY性反转性先天性软骨发育不全——可能是一种X连锁疾病?
Clin Genet. 1979 Jul;16(1):62-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb00852.x.
4
[Campomelic syndrome (author's transl)].[弯肢侏儒综合征(作者译)]
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1978 Nov;126(11):687-9.
5
The "campomelic" syndrome. Short life-span dwarfism with respiratory distress, hypotonia, peculiar facies, and multiple skeletal and cartilaginous deformities.“弯肢”综合征。寿命短的侏儒症,伴有呼吸窘迫、肌张力减退、特殊面容以及多处骨骼和软骨畸形。
Am J Dis Child. 1972 Oct;124(4):485-96. doi: 10.1001/archpedi.1972.02110160023002.
6
Gonadoblastoma in a patient with 46, XY complete gonadal dysgenesis.一名患有46, XY完全性性腺发育不全患者的性腺母细胞瘤。
Turk J Pediatr. 2016;58(5):538-540. doi: 10.24953/turkjped.2016.05.013.
7
Gonadal dysgenesis (46,XY) and gonocytoma.性腺发育不全(46,XY)和生殖细胞瘤。
J Reprod Med. 1980 Dec;25(6):304-8.
8
[Camptomelic dysplasia associated with true hermaphroditism].[与真两性畸形相关的弯肢性发育不良]
An Esp Pediatr. 1984 May;20(8):792-9.
9
45, X/46, XY gonadal dysgenesis. A case report.
J Reprod Med. 1983 Mar;28(3):215-6.
10
Campomelic syndrome in phenotypic females with 46,XY chromosomes: evidence of genetic heterogeneity.
Clin Pediatr (Phila). 1981 Mar;20(3):214-6. doi: 10.1177/000992288102000308.

本文引用的文献

1
Abnormalities of sexual differentiation in campomelic dwarfs.先天性脊柱骨骺发育不良性侏儒症患者的性分化异常。
Clin Genet. 1980 Sep;18(3):223-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00876.x.
2
The camptomelic syndrome in two female siblings.两名女性同胞中的弯肢侏儒综合征。
Clin Genet. 1980 Aug;18(2):137-41. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb01024.x.
3
Congenital bowing of the long bones. A review and phenotype analysis of 13 undiagnosed cases.
Eur J Pediatr. 1980 Mar;133(2):131-8. doi: 10.1007/BF00441581.
4
Campomelic dysplasia. Further elucidation of a distinct entity.弯肢性发育异常。对一种独特病症的进一步阐释。
Am J Dis Child. 1980 Mar;134(3):285-9. doi: 10.1001/archpedi.1980.02130150039010.
5
The "campomelic" syndrome. Short life-span dwarfism with respiratory distress, hypotonia, peculiar facies, and multiple skeletal and cartilaginous deformities.“弯肢”综合征。寿命短的侏儒症,伴有呼吸窘迫、肌张力减退、特殊面容以及多处骨骼和软骨畸形。
Am J Dis Child. 1972 Oct;124(4):485-96. doi: 10.1001/archpedi.1972.02110160023002.
6
46, XY female: anti-androgenic effect of oral contraceptive?46,XY女性:口服避孕药的抗雄激素作用?
Lancet. 1970 Sep 26;2(7674):667-8. doi: 10.1016/s0140-6736(70)91441-8.
7
Heterogeneity in the campomelic syndromes. Long-and short-bone varieties.先天性弯曲综合征的异质性。长骨型和短骨型。
Radiology. 1976 Sep;120(3):641-7. doi: 10.1148/120.3.641.
8
Camptomelic dwarfism associated with XY-gonadal dysgenesis and chromosome anomalies.
Clin Genet. 1978 Jun;13(6):489-99. doi: 10.1111/j.1399-0004.1978.tb01204.x.
9
Camptomelic dwarfism. A genetically determined mesenchymal disorder combined with sex reversal.弯曲侏儒症。一种由基因决定的间充质疾病,并伴有性反转。
Hereditas. 1977;86(1):51-62. doi: 10.1111/j.1601-5223.1977.tb01212.x.