• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Campomelic syndrome in phenotypic females with 46,XY chromosomes: evidence of genetic heterogeneity.

作者信息

Shah K N, Patel Z M, Desai A P, Kulkarni M V, Ambani L M

出版信息

Clin Pediatr (Phila). 1981 Mar;20(3):214-6. doi: 10.1177/000992288102000308.

DOI:10.1177/000992288102000308
PMID:7471598
Abstract
摘要

相似文献

1
Campomelic syndrome in phenotypic females with 46,XY chromosomes: evidence of genetic heterogeneity.
Clin Pediatr (Phila). 1981 Mar;20(3):214-6. doi: 10.1177/000992288102000308.
2
[Mesomelic dwarfism Langer type associated to mixed gonadal dysgenesis, whit cariotipe 46,XY/45 X (author's transl)].
An Esp Pediatr. 1979 Dec;12(12):897-904.
3
Trisomy 8p by malsegregation of a t(5;8)(p15;p11)mat in a case of XY pure gonadal dysgenesis.XY型单纯性腺发育不全病例中,因t(5;8)(p15;p11)母源染色体不分离导致8号染色体短臂三体。
Ann Genet. 1988;31(3):181-5.
4
XY gonadal dysgenesis: genetic heterogeneity based upon clinical observations, H-Y antigen status and segregation analysis.XY性腺发育不全:基于临床观察、H-Y抗原状态和分离分析的遗传异质性
Hum Genet. 1981;58(1):91-7. doi: 10.1007/BF00284155.
5
Absence of H-Y antigen in an XY female with campomelic dysplasia.一名患有弯肢侏儒症的XY女性体内缺乏H-Y抗原。
Hum Genet. 1981;57(1):23-7. doi: 10.1007/BF00271161.
6
A new familial syndrome of 46,XY gonadal dysgenesis with anomalies of ectodermal and mesodermal structures.一种新的46,XY性腺发育不全伴外胚层和中胚层结构异常的家族综合征。
J Pediatr. 1980 Oct;97(4):586-90. doi: 10.1016/s0022-3476(80)80013-8.
7
The campomelic syndrome in a singleton and monozygotic twins.单胎及单卵双胎中的先天性脊柱骨骺发育不良综合征
Clin Genet. 1980 Dec;18(6):397-401. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb01782.x.
8
Genetic heterogeneity of XY gonadal dysgenesis (Swyer syndrome): H-Y antigen-negative XY gonadal dysgenesis associated with inflammatory bowel disease.XY性腺发育不全(斯维尔综合征)的遗传异质性:与炎症性肠病相关的H-Y抗原阴性XY性腺发育不全。
Am J Med Genet. 1981;8(4):437-41. doi: 10.1002/ajmg.1320080409.
9
A female with XO/XY mosaicism and partial trisomy 9p.一名患有XO/XY嵌合体和9号染色体短臂部分三体的女性。
J Med Genet. 1981 Dec;18(6):482. doi: 10.1136/jmg.18.6.482.
10
The XY gonadal agenesis: a case report.XY性腺发育不全:一例病例报告。
J Med Assoc Thai. 1987 Aug;70(8):475-7.

引用本文的文献

1
Intersex problems in the neonate.新生儿的两性畸形问题。
Indian J Pediatr. 1982 Jul-Aug;49(399):555-75. doi: 10.1007/BF02834565.