• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Long-arm deletion of chromosome 1: 46,XY, del (1) (Q42) (author's transl)].

作者信息

Molina M, Santolaya J M, Saitua G, Hernández M

出版信息

An Esp Pediatr. 1978 Oct;11(10):729-32.

PMID:727605
Abstract

A case of long-arm deletion of chromosome No. 1: 46,XY, del (1) (q42) is reported. From the revised bibliography only two cases are comparable cytogenetically, not so phenotypically. The usefulness of the recent banding techniques in the precise diagnosis of small structural anomalies of the chromosome is outlined and the difficulty in establishing the relationship between chromosomal alteration and phenotypical characters are commented.

摘要

相似文献

1
[Long-arm deletion of chromosome 1: 46,XY, del (1) (Q42) (author's transl)].
An Esp Pediatr. 1978 Oct;11(10):729-32.
2
A familial paracentric inv(1)(q42q44) resulting in a child with a del(1)(q42) karyotype.一个家族性臂内倒位inv(1)(q42q44)导致一名儿童具有del(1)(q42)核型。
Ann Genet. 1985;28(3):177-80.
3
[Deletion of the long arm of the first chromosome pair in a 3-year-old boy, 46 XY DEL (1) (q43)].
Pediatr Pol. 1985 Sep;60(9):662-6.
4
Brief clinical report: interstitial deletion of the long arm of chromosome 10: del(10)(q11.2q21).简要临床报告:10号染色体长臂间质性缺失:del(10)(q11.2q21)
Am J Med Genet. 1985 Feb;20(2):245-8. doi: 10.1002/ajmg.1320200206.
5
Deletion - translocation del (12) (p11) leads to (t10;12) (p13;pII).缺失-易位,del(12)(p11)导致(t10;12)(p13;p11) 。
Ann Genet. 1976 Mar;19(1):53-5.
6
De novo interstitial deletion of the long arm of chromosome 7:46,XY,del(7)(q23;q32).7号染色体长臂的新发间质性缺失:46,XY,del(7)(q23;q32)
Ann Genet. 1985;28(4):251-3.
7
Smallest terminal deletion of the long arm of chromosome 2 in a mildly affected boy.一名症状较轻男孩中2号染色体长臂的最小末端缺失。
Am J Med Genet. 1992 Nov 1;44(4):500-2. doi: 10.1002/ajmg.1320440424.
8
Terminal deletion of the long arm of chromosome 4. Report of a case of 46, XY, del(4)(q31) and review of 4q- syndrome.4号染色体长臂的末端缺失。一例46, XY, del(4)(q31)病例报告及4q-综合征综述。
Ann Genet. 1981;24(3):158-61.
9
Mother to son transmission of del(1) (q42.1q42.3).母亲至儿子的1号染色体长臂缺失(q42.1q42.3)传递。
Am J Med Genet. 2001 Jan 1;98(1):103-6.
10
Terminal deletion of the long arm of chromosome 2 in a mildly dysmorphic hypotonic infant with karyotype 46,XY,del(2)(q37).一名具有46,XY,del(2)(q37)核型的轻度畸形低张婴儿,其2号染色体长臂存在末端缺失。
Am J Med Genet. 1989 Mar;32(3):350-2. doi: 10.1002/ajmg.1320320315.

引用本文的文献

1
New deletion syndrome: 1q43.新的缺失综合征:1q43。
Am J Hum Genet. 1981 May;33(3):455-63.