一名t(13q14q)携带者的骨髓增殖性疾病

Myeloproliferative disorder in a t(13q14q) carrier.

作者信息

Goh K O, Bauman A W, Townes P L

出版信息

Cancer. 1980 Jan 15;45(2):327-9. doi: 10.1002/1097-0142(19800115)45:2<327::aid-cncr2820450221>3.0.co;2-b.

DOI:10.1002/1097-0142(19800115)45:2<327::aid-cncr2820450221>3.0.co;2-b

Abstract

A Robertsonian balanced translocation of two D chromosomes was found in the bone marrow cytogenetic studies of a 70-year-old myeloproliferative disorder (MPD) woman. G-banding studies showed the translocation involved a 13q14q. An identical balanced t(13q14q) chromosomal pattern was found in her peripheral blood 3 years before the diagnosis of MPD as part of an investigation involving her daughter's reproductive difficulties. Her daughter is also a t(13q14q) balanced translocation carrier. The finding of a t(13q14q) in MPD may be coincidental or it may be predisposing to the development of MPD. Additional studies may elucidate this controversy.

摘要

在一名70岁的骨髓增殖性疾病（MPD）女性的骨髓细胞遗传学研究中，发现了两条D染色体的罗伯逊平衡易位。G显带研究显示该易位涉及13q14q。在诊断为MPD的3年前，在她的外周血中发现了相同的平衡t(13q14q)染色体模式，这是一项涉及她女儿生育困难的调查的一部分。她的女儿也是t(13q14q)平衡易位携带者。在MPD中发现t(13q14q)可能是巧合，也可能是MPD发生的 predisposing因素。进一步的研究可能会阐明这一争议。（注：predisposing这个词在原文语境中不太明确其准确含义，可能是易患、引发之类的意思，结合语境大致翻译为“predisposing因素” ）