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家族性血管脂肪瘤病

Familial angiolipomatosis.

作者信息

Hapnes S A, Boman H, Skeie S O

出版信息

Clin Genet. 1980;17(3):202-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00133.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1980.tb00133.x
PMID:7363507
Abstract

Large subcutaneous angiolipomata were observed bilaterally around the wrists, knees, and ankles in an adolescent boy. Growth had been slow since first noted at age 1 year. The tumors extended deeply between muscles, tendons and joint capsules, but without infiltration of these structures. The tumors recurred after subtotal excision. Muscular hypotrophy and deformation of bones near the affected joints were noted. An 8-year-old sister had similar tumors, suggesting a genetic etiology.

摘要

在一名青少年男性双侧手腕、膝盖和脚踝周围观察到大型皮下血管脂肪瘤。自1岁首次发现以来生长缓慢。肿瘤在肌肉、肌腱和关节囊之间深部延伸,但未浸润这些结构。次全切除术后肿瘤复发。注意到受累关节附近的肌肉萎缩和骨骼变形。一名8岁的妹妹也有类似肿瘤,提示存在遗传病因。

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Familial angiolipomatosis.家族性血管脂肪瘤病
Clin Genet. 1980;17(3):202-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00133.x.
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引用本文的文献

1
Clinical and Molecular Investigation of Familial Multiple Lipomatosis: Variants in the Gene.家族性多发性脂肪瘤病的临床与分子研究:该基因中的变异
Clin Cosmet Investig Dermatol. 2020 Jan 7;13:1-10. doi: 10.2147/CCID.S213139. eCollection 2020.