儿童罕见发育异常：1）猫叫综合征，核型：46，XY，del(5)(p31)；2）伴有帕陶综合征和猫叫综合征体征的混合型综合征，核型：46，XY，der(5)t(5;13)(p14;q14)mat - Suppr

[Rare developmental anomalies in children: 1) the cri du chat syndrome, karyotype: 46, XY, DEL (5) (P31); 2) the mixed type of syndrome with signs of Patau's syndrome and the cri du chat syndrome, karyotype: 46, XY, DER (5) T (5, 13) (P14, Q14) MAT].

Badalian L O, Malygina N A, Mutovin G R, Petrukhin A S, Nikonov V P

Pediatriia. 1980 Mar(3):74-7.

Abstract

摘要

Pediatriia. 1980 Mar(3):74-7.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):317-9.

Am J Med Genet. 1991 Jun 15;39(4):391-5. doi: 10.1002/ajmg.1320390405.

Clin Genet. 1974;5(5):428-32.

J Med Genet. 1970 Jun;7(2):161-3. doi: 10.1136/jmg.7.2.161.

Ann Genet. 1984;27(2):118-21.

Hum Genet. 1977 Nov 2;39(1):109-12. doi: 10.1007/BF00273159.

Eur J Med Genet. 2014 Mar;57(4):145-50. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.02.005. Epub 2014 Feb 18.

Arch Fr Pediatr. 1975 Jun-Jul;32(6):551-61.

Sov Genet. 1974 Nov 15;9(1):129-31.

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。