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"Cri du chat" syndrome with maternal insertional translocation.

作者信息

Berger R, Touati G, Derre J, Ortiz M A, Martinetti J

出版信息

Clin Genet. 1974;5(5):428-32.

PMID:4368036
Abstract
摘要

相似文献

1
"Cri du chat" syndrome with maternal insertional translocation.伴有母源性插入性易位的猫叫综合征
Clin Genet. 1974;5(5):428-32.
2
[Cri-du-chat syndrome and two other deformed children in a family carrying a pericentric inversion or insertion of chromosome 5].[患有5号染色体臂间倒位或插入的一个家族中的猫叫综合征及另外两名畸形儿童]
J Genet Hum. 1985 Dec;33(5):371-80.
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De novo appearance of a translocation t(5p; 2Iq), and its transmission in both balanced and unbalanced forms to the next generation.新发5号染色体短臂与21号染色体长臂易位t(5p; 21q)，并以平衡和不平衡形式传递给下一代。
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A case of the "cri du chat" syndrome with an unusual karyotype in the father.一例父亲核型异常的“猫叫综合征”病例。
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The "cri du chat" syndrome.“猫叫综合征”。
Sov Genet. 1970 Oct;6(10):1374-9.
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引用本文的文献

1
A familial insertion involving an active nucleolar organiser within chromosome 12.一个涉及12号染色体内活性核仁组织区的家族性插入。
J Med Genet. 1984 Oct;21(5):379-84. doi: 10.1136/jmg.21.5.379.
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Hum Genet. 1978 Nov 16;44(3):227-75. doi: 10.1007/BF00394291.