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福西厄斯-埃里克森综合征:其与内特尔希普-福尔斯X连锁眼部白化病的关系。

Forsius-Eriksson syndrome: its relation to the Nettleship-Falls X-linked ocular albinism.

作者信息

O'Donnell F E, Green W R, McKusick V A, Forsius H, Eriksson A W

出版信息

Clin Genet. 1980 Jun;17(6):403-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00170.x.

Abstract

On the basis of clinical data, it had previously been proposed that the Forsius-Eriksson syndrome is identical to Nettleship-Falls X-linked ocular albinism. We performed biopsies of clinically-normal skin in patients with the Forsius-Eriksson syndrome to look for the abnormal melanosomes characteristic of Nettleship-Falls X-linked ocular albinism. There were no abnormalities in the melanosomes of patients with Forsius-Eriksson syndrome. Thus, this syndrome is distinct from the Nettleship-Falls disorder.

摘要

基于临床数据,此前有人提出福修斯 - 埃里克森综合征与内特尔希普 - 福尔斯X连锁眼部白化病相同。我们对福修斯 - 埃里克森综合征患者临床正常的皮肤进行活检,以寻找内特尔希普 - 福尔斯X连锁眼部白化病特有的异常黑素小体。福修斯 - 埃里克森综合征患者的黑素小体没有异常。因此,该综合征与内特尔希普 - 福尔斯疾病不同。

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