• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Tricho-rhino-phalangeal syndrome type II: Langer-Giedion syndrome in a 2.5 years-old boy.

作者信息

Fryns J P, Emmery L, Timmermans J, Pedersen J C, van den Berghe H

出版信息

J Genet Hum. 1980 Mar;28(1):53-6.

PMID:7400785
Abstract

A 2.5 year-old boy is described with a typical tricho-rhino-phalangeal dysplasia type II (Langer-Giedion syndrome). The multiple exostoses appeared before the age of 2 years.

摘要

相似文献

1
Tricho-rhino-phalangeal syndrome type II: Langer-Giedion syndrome in a 2.5 years-old boy.
J Genet Hum. 1980 Mar;28(1):53-6.
2
Tricho-rhino-phalangeal syndrome type II. The Langer-Giedion syndrome.
Jinrui Idengaku Zasshi. 1979 Mar;24(1):27-36. doi: 10.1007/BF01890109.
3
Langer-Giedion syndrome with interstitial 8q-deletion.伴有8号染色体长臂间质性缺失的朗格-吉迪恩综合征。
Am J Med Genet. 1982 Mar;11(3):353-8. doi: 10.1002/ajmg.1320110312.
4
Tricho-rhino-phalangeal syndrome type II (Langer-Giedion) with persistent cloaca and prune belly sequence in a girl with 8q interstitial deletion.一名患有8号染色体间质缺失的女孩,患II型毛发-鼻-指(趾)综合征(朗格-吉迪恩综合征),伴有持续性泄殖腔和梅干腹序列征。
Am J Med Genet. 1992 Dec 1;44(6):790-4. doi: 10.1002/ajmg.1320440614.
5
The tricho-rhino-phalangeal syndrome with exostoses (or Langer-Giedion syndrome): four additional patients without mental retardation and review of the literature.伴有外生骨疣的毛发-鼻-指综合征(或朗格-吉迪恩综合征):另外4例无智力发育迟缓的患者及文献复习
Am J Med Genet. 1984 Sep;19(1):81-112. doi: 10.1002/ajmg.1320190110.
6
[Type I tricho-rhino-phalangeal syndrome].
Tijdschr Kindergeneeskd. 1985 Apr;53(2):72-6.
7
[The tricho-rhino-phalangeal syndrome (author's transl)].
Laryngol Rhinol Otol (Stuttg). 1978 Dec;57(12):1112-5.
8
[Molecular-genetic characteristics of the deleted region of chromosome 8q24.1 in Langer-Giedion and tricho-rhino-phalangeal type I syndromes].[兰格-吉迪恩综合征和I型毛发-鼻-指(趾)综合征中8号染色体q24.1缺失区域的分子遗传学特征]
Genetika. 1996 Jul;32(7):978-84.
9
The Langer-Giedion-syndrome (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II).
Eur J Pediatr. 1979 Sep;132(1):55-9. doi: 10.1007/BF00443205.
10
Tricho-rhino-phalangeal syndrome in a 13-year-old girl with chronic renal failure and severe growth retardation.13 岁女孩慢性肾衰竭伴严重生长迟缓合并发尖-鼻-眶-指综合征。
Ren Fail. 2014 May;36(4):619-22. doi: 10.3109/0886022X.2014.882237. Epub 2014 Feb 6.