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中央核性肌病:可能起源于中枢神经系统。

Centronuclear myopathy: possible central nervous system origin.

作者信息

Serratrice G, Pellissier J F, Faugere M C, Gastaut J L

出版信息

Muscle Nerve. 1978 Jan-Feb;1(1):62-9. doi: 10.1002/mus.880010109.

DOI:10.1002/mus.880010109
PMID:752109
Abstract

The authors describe a case of myopathy characterized physically by limb weakness, eyelid ptosis, voluntary and reflex paralysis of vertical movements of gaze, and loss of deep tendon reflexes; and morphologically by the abnormal presence of centrally located nuclei in muscle fibers and type 1 fiber hypotrophy. The establishment in this case study of two particular findings--the probably nuclear or supranuclear ophthalmoplegia and the apparently impaired nuclear migration from the center of the muscle fiber toward its periphery--supports the hypothesis of a neuromuscular disorder whose level of severity depends on the degree of difficulty in the nuclear migration itself. This would be linked to a reduction in central nervous system influence.

摘要

作者描述了一例肌病病例,其身体特征为肢体无力、眼睑下垂、垂直注视的随意性和反射性麻痹以及深部腱反射消失;形态学特征为肌纤维中央核异常存在以及1型纤维萎缩。在该病例研究中确定的两个特殊发现——可能的核性或核上性眼肌麻痹以及肌纤维中央向周边的核迁移明显受损——支持了一种神经肌肉疾病的假说,其严重程度取决于核迁移本身的困难程度。这可能与中枢神经系统影响的降低有关。

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Clin Neuropathol. 1985 Jan-Feb;4(1):23-7.
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[Centronuclear (myotubular) myopathy: a case report].[中央核(肌管)性肌病:一例报告]
Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo. 1992 Sep-Oct;47(5):237-9.
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Muscle Nerve. 1980 Mar-Apr;3(2):165-71. doi: 10.1002/mus.880030210.
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[Familial form of centronuclear myopathy in the adult].[成人中心核肌病的家族形式]
Rev Neurol (Paris). 1976 Dec;132(12):845-57.
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Arch Neurol. 1990 Mar;47(3):273-6. doi: 10.1001/archneur.1990.00530030039013.
8
[Centronuclear myopathy. Apropos of a new case].[中央核肌病。关于一例新病例]
Sem Hop. 1983 Feb 24;59(8):561-5.
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Quantitative histopathology in congenital myopathies.先天性肌病的定量组织病理学
Riv Neurol. 1987 Jul-Aug;57(4):261-8.
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Ann Neurol. 2007 Dec;62(6):666-70. doi: 10.1002/ana.21235.

引用本文的文献

1
Centronuclear (myotubular) myopathy.中央核(肌管)性肌病。
Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
2
The myotubular myopathies: differential diagnosis of the X linked recessive, autosomal dominant, and autosomal recessive forms and present state of DNA studies.肌管性肌病:X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性形式的鉴别诊断及DNA研究现状
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):673-9. doi: 10.1136/jmg.32.9.673.
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J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1982 Jun;45(6):507-12. doi: 10.1136/jnnp.45.6.507.
4
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J Clin Invest. 1982 Feb;69(2):358-67. doi: 10.1172/jci110459.
5
Adult onset centronuclear myopathy with peripheral nerve involvement.成人起病的伴有周围神经受累的中央核性肌病。
J Neurol. 1982;228(3):147-59. doi: 10.1007/BF00313727.