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A 1q translocation family segregating for peptidase C.

作者信息

Cook P J, Fear C N, Povey S

出版信息

Cytogenet Cell Genet. 1978;22(1-6):375-7. doi: 10.1159/000130975.

DOI:10.1159/000130975
PMID:752507
Abstract
摘要

相似文献

1
A 1q translocation family segregating for peptidase C.一个1q易位家族,其成员分离出肽酶C。
Cytogenet Cell Genet. 1978;22(1-6):375-7. doi: 10.1159/000130975.
2
An interstitial translocation: chromosome no. 1p to 4q.一种间质易位:1号染色体短臂易位至4号染色体长臂。
Lancet. 1972 Jul 8;2(7767):92-3. doi: 10.1016/s0140-6736(72)91588-7.
3
Familial translocation, t(2;5) (p23; g31).家族性易位,t(2;5) (p23; g31)。
Clin Genet. 1975 Aug;8(2):112-6.
4
[Familial translocation t(3;22) detected in a carrier child with mental retardation and other abnormalities].[在一名患有智力障碍及其他异常的携带者儿童中检测到家族性3号与22号染色体易位]
An Esp Pediatr. 1984 Oct 31;21(6):593-6.
5
Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin.由于父源异常分离导致的伊曼纽尔综合征。
Genet Couns. 2012;23(2):319-28.
6
A clinical and molecular analysis of a patient with Emanuel syndrome.一名伊曼纽尔综合征患者的临床与分子分析
Mol Med Rep. 2017 Mar;15(3):1348-1352. doi: 10.3892/mmr.2017.6107. Epub 2017 Jan 5.
7
[Complex rearrangement of chromosomes 3 and 5 in an adolescent with multiple abnormalities].[一名患有多种异常的青少年的3号和5号染色体复杂重排]
Ann Genet. 1975 Jun;18(2):121-4.
8
The dup(3)(p25 leads to pter) syndrome: a case with holoprosencephaly.dup(3)(p25 至 pter)综合征:一例全前脑畸形病例。
Am J Med Genet. 1983 Apr;14(4):767-72. doi: 10.1002/ajmg.1320140418.
9
Defining the chromosomal basis of mental handicap.确定智力障碍的染色体基础。
Lancet. 1999 Nov 13;354(9191):1659-60. doi: 10.1016/S0140-6736(99)00246-9.
10
A rare unbalanced translocation 1;18 in a child with epilepsy, mild dysmorphology and mental retardation.一名患有癫痫、轻度畸形和智力障碍的儿童出现罕见的1号与18号染色体不平衡易位。
Minerva Pediatr. 2012 Jun;64(3):365-7.

引用本文的文献

1
Trisomy 1q41-qter and monosomy 3p26.3-pter in a family with a translocation (1;3): further delineation of the syndromes.1 号染色体长臂 41q 至 qter 三体和 3 号染色体短臂 26.3 至 pter 单体在一个易位(1;3)家族中:综合征的进一步描述。
BMC Med Genomics. 2014 Sep 15;7:55. doi: 10.1186/1755-8794-7-55.
2
Three children with partial trisomy 1q and partial monosomy 3p.三名患有1q部分三体性和3p部分单体性的儿童。
J Med Genet. 1986 Oct;23(5):466-7. doi: 10.1136/jmg.23.5.466.