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Gender equality in Machado-Joseph disease.

作者信息

Dürr A, Stevanin G, Cancel G, Abbas N, Chneiweiss H, Agid Y, Feingold J, Brice A

出版信息

Nat Genet. 1995 Oct;11(2):118-9. doi: 10.1038/ng1095-118a.

DOI:10.1038/ng1095-118a
PMID:7550335
Abstract
摘要

相似文献

1
Gender equality in Machado-Joseph disease.马查多-约瑟夫病中的性别平等。
Nat Genet. 1995 Oct;11(2):118-9. doi: 10.1038/ng1095-118a.
2
Pathological crying in patients with Machado-Joseph disease.马查多-约瑟夫病患者的病理性哭泣
Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):470-1. doi: 10.1002/mds.21884.
3
A small 55-repeat MJD1 CAG allele in a patient with Machado-Joseph disease and abnormal eye movements.
Eur Neurol. 2000;44(3):189-90. doi: 10.1159/000008218.
4
Different origins of mutations at the Machado-Joseph locus (MJD1).马查多-约瑟夫病基因座（MJD1）突变的不同起源
J Med Genet. 1996 May;33(5):439. doi: 10.1136/jmg.33.5.439.
5
Evidence for inter-generational instability in the CAG repeat in the MJD1 gene and for conserved haplotypes at flanking markers amongst Japanese and Caucasian subjects with Machado-Joseph disease.Machado-Joseph病日本和白种人受试者中，MJD1基因CAG重复序列的代际不稳定性及侧翼标记保守单倍型的证据。
Hum Mol Genet. 1995 Jul;4(7):1137-46. doi: 10.1093/hmg/4.7.1137.
6
Molecular analyses of Machado-Joseph disease.马查多-约瑟夫病的分子分析
Cytogenet Genome Res. 2003;100(1-4):261-75. doi: 10.1159/000072862.
7
Strong linkage disequilibrium and haplotype analysis in Japanese pedigrees with Machado-Joseph disease.患有马查多-约瑟夫病的日本家系中的强连锁不平衡和单倍型分析。
Am J Med Genet. 1996 Sep 20;67(5):437-44. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960920)67:5<437::AID-AJMG1>3.0.CO;2-H.
8
CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1.14号染色体长臂32.1区马查多-约瑟夫病新基因中的CAG重复序列扩增。
Nat Genet. 1994 Nov;8(3):221-8. doi: 10.1038/ng1194-221.
9
Machado-Joseph disease gene product is a cytoplasmic protein widely expressed in brain.马查多-约瑟夫病基因产物是一种在大脑中广泛表达的细胞质蛋白。
Ann Neurol. 1997 Apr;41(4):453-62. doi: 10.1002/ana.410410408.
10
Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease.对四个患有马查多-约瑟夫病的葡萄牙裔巴西家庭中MJD1基因不稳定的扩展CAG重复序列的特征分析。
J Med Genet. 1995 Oct;32(10):827-30. doi: 10.1136/jmg.32.10.827.

引用本文的文献

1
SCA3: neurological features, pathogenesis and animal models.脊髓小脑共济失调3型：神经学特征、发病机制及动物模型
Cerebellum. 2008;7(2):125-37. doi: 10.1007/s12311-008-0013-4.
2
Mutation analysis of subjects with 46, XX sex reversal and 46, XY gonadal dysgenesis does not support the involvement of SOX3 in testis determination.对具有46, XX性反转和46, XY性腺发育不全的受试者进行的突变分析不支持SOX3参与睾丸决定。
Hum Genet. 2000 Dec;107(6):650-2. doi: 10.1007/s004390000428. Epub 2000 Nov 14.