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相似文献

1
Fine localization of the locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 17p.常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因座在17号染色体短臂上的精细定位。
Am J Hum Genet. 1995 Oct;57(4):962-5.
2
Linkage of internal minisatellite loci on chromosome 1 and exclusion of autosomal dominant retinitis pigmentosa proximal to rhesus.1号染色体上内部微卫星位点的连锁及恒河猴近端常染色体显性视网膜色素变性的排除
J Med Genet. 1990 Jan;27(1):14-6. doi: 10.1136/jmg.27.1.14.
3
Refined mapping of the gene for autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP17) on chromosome 17q22.17号染色体q22区域常染色体显性遗传性视网膜色素变性（RP17）基因的精细定位
Hum Genet. 1999 Jan;104(1):73-6. doi: 10.1007/s004390050912.
4
Autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP): localization of an ADRP gene to the long arm of chromosome 3.常染色体显性遗传性视网膜色素变性（ADRP）：一个ADRP基因定位于3号染色体长臂。
Genomics. 1989 Oct;5(3):619-22. doi: 10.1016/0888-7543(89)90031-1.
5
A new family linked to the RP13 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on distal 17p.一个与常染色体显性视网膜色素变性的RP13基因座相关的新家族，该基因座位于17号染色体短臂远端。
J Med Genet. 1996 Jun;33(6):518-20. doi: 10.1136/jmg.33.6.518.
6
Evidence for a major gene (RP10) for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7q: linkage mapping in a second, unrelated family.7号染色体长臂上常染色体显性视网膜色素变性的一个主要基因（RP10）的证据：在另一个无亲缘关系的家族中的连锁定位
Hum Genet. 1995 Jan;95(1):71-4. doi: 10.1007/BF00225078.
7
Map refinement of locus RP13 to human chromosome 17p13.3 in a second family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.在第二个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家族中，将RP13位点精细定位到人类染色体17p13.3。
Am J Hum Genet. 1996 Feb;58(2):347-55.
8
Nonallelic heterogeneity in autosomal dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.具有不完全外显率的常染色体显性视网膜色素变性中的非等位基因异质性。
Genomics. 1994 Aug;22(3):659-660. doi: 10.1006/geno.1994.1446.
9
Autosomal dominant retinitis pigmentosa: exclusion of a gene from extensive regions of chromosomes 6, 13, 20, and 21.常染色体显性遗传性视网膜色素变性：6号、13号、20号和21号染色体大片段区域某基因的排除
Genomics. 1989 Oct;5(3):612-8. doi: 10.1016/0888-7543(89)90030-x.
10
Probable genetic linkage between autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP) and amylase (AMY2): evidence of an RP locus on chromosome 1.常染色体显性遗传性视网膜色素变性（RP）与淀粉酶（AMY2）之间可能存在的基因连锁关系：1号染色体上存在RP基因座的证据
Am J Hum Genet. 1977 Jul;29(4):397-404.

引用本文的文献

1
Genetic characterization and disease mechanism of retinitis pigmentosa; current scenario.视网膜色素变性的遗传特征与疾病机制；当前状况
3 Biotech. 2017 Aug;7(4):251. doi: 10.1007/s13205-017-0878-3. Epub 2017 Jul 18.
2
Codon preference optimization increases heterologous PEDF expression.密码子偏好性优化提高了异源 PEDF 的表达。
PLoS One. 2010 Nov 30;5(11):e15056. doi: 10.1371/journal.pone.0015056.
3
A linkage survey of 20 dominant retinitis pigmentosa families: frequencies of the nine known loci and evidence for further heterogeneity.20个显性视网膜色素变性家族的连锁研究：九个已知基因座的频率及进一步异质性的证据
J Med Genet. 1998 Jan;35(1):1-5. doi: 10.1136/jmg.35.1.1.
4
Evidence that the penetrance of mutations at the RP11 locus causing dominant retinitis pigmentosa is influenced by a gene linked to the homologous RP11 allele.有证据表明，导致显性视网膜色素变性的RP11基因座突变的外显率受与同源RP11等位基因连锁的一个基因影响。
Am J Hum Genet. 1997 Nov;61(5):1059-66. doi: 10.1086/301614.
5
A new family linked to the RP13 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on distal 17p.一个与常染色体显性视网膜色素变性的RP13基因座相关的新家族，该基因座位于17号染色体短臂远端。
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6
Map refinement of locus RP13 to human chromosome 17p13.3 in a second family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.在第二个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家族中，将RP13位点精细定位到人类染色体17p13.3。
Am J Hum Genet. 1996 Feb;58(2):347-55.

本文引用的文献

1
Localization of an autosomal dominant retinitis pigmentosa gene to chromosome 7q.常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因定位于7号染色体长臂。
Nat Genet. 1993 May;4(1):54-8. doi: 10.1038/ng0593-54.
2
A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p.7号染色体短臂上常染色体显性遗传性视网膜色素变性的一个新基因座。
Nat Genet. 1993 May;4(1):51-3. doi: 10.1038/ng0593-51.
3
Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either retinitis pigmentosa or macular dystrophy.人类视网膜变性慢（RDS）基因的突变可导致色素性视网膜炎或黄斑营养不良。
Nat Genet. 1993 Mar;3(3):213-8. doi: 10.1038/ng0393-213.
4
Identification of a sixth locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19.在19号染色体上鉴定出常染色体显性遗传性视网膜色素变性的第六个基因座。
Hum Mol Genet. 1994 Feb;3(2):351-4. doi: 10.1093/hmg/3.2.351.
5
A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on the short arm of chromosome 17.17号染色体短臂上常染色体显性遗传性视网膜色素变性的一个新基因座。
Hum Mol Genet. 1994 Jun;3(6):915-8. doi: 10.1093/hmg/3.6.915.
6
Three microsatellite polymorphisms at the recoverin locus on chromosome 17.
Hum Mol Genet. 1994 Jun;3(6):1028. doi: 10.1093/hmg/3.6.1028.
7
Easy calculations of lod scores and genetic risks on small computers.在小型计算机上轻松计算连锁分析计分和遗传风险。
Am J Hum Genet. 1984 Mar;36(2):460-5.
8
A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa.视网膜色素变性一种类型中视紫红质基因的点突变。
Nature. 1990 Jan 25;343(6256):364-6. doi: 10.1038/343364a0.
9
Functional heterogeneity of mutant rhodopsins responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa.导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的突变视紫红质的功能异质性
Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Oct 1;88(19):8840-4. doi: 10.1073/pnas.88.19.8840.
10
Mutation spectrum of the rhodopsin gene among patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa.常染色体显性视网膜色素变性患者中视紫红质基因的突变谱
Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Oct 15;88(20):9370-4. doi: 10.1073/pnas.88.20.9370.

Fine localization of the locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 17p.

作者信息

Goliath R, Shugart Y, Janssens P, Weissenbach J, Beighton P, Ramasar R, Greenberg J

出版信息

Am J Hum Genet. 1995 Oct;57(4):962-5.

PMID:7573060
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1801525/
Abstract
摘要