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笹吉综合征:一种罕见的产后多系统疾病。

Satoyoshi syndrome: an unusual postnatal multisystemic disorder.

作者信息

Ehlayel M S, Lacassie Y

机构信息

Department of Pediatrics, Louisiana State University Medical Center, New Orleans 70112-2822, USA.

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Jul 17;57(4):620-5. doi: 10.1002/ajmg.1320570421.

Abstract

Satoyoshi syndrome is a rare disorder of unknown cause characterized by progressive, painful intermittent muscle spasms, malabsorption, alopecia, amenorrhea, and skeletal abnormalities mimicking a skeletal dysplasia. We describe a 19-year-old Caucasian woman with characteristic manifestations starting at age 9. The report of this patient confirms that this condition is not limited to the Asian population.

摘要

笹吉综合征是一种病因不明的罕见疾病,其特征为进行性、疼痛性间歇性肌肉痉挛、吸收不良、脱发、闭经以及类似骨骼发育异常的骨骼畸形。我们描述了一名19岁的白种女性,她从9岁起出现特征性表现。该患者的报告证实了这种疾病并不局限于亚洲人群。

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