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The limb-girdle muscular dystrophies--proposal for a new nomenclature.

作者信息

Bushby K M, Beckmann J S

机构信息

Dept of Human Genetics, University of Newcastle upon Tyne, UK.

出版信息

Neuromuscul Disord. 1995 Jul;5(4):337-43. doi: 10.1016/0960-8966(95)00005-8.

DOI:10.1016/0960-8966(95)00005-8
PMID:7580247
Abstract
摘要

相似文献

1
The limb-girdle muscular dystrophies--proposal for a new nomenclature.肢带型肌营养不良症——关于新命名法的提议
Neuromuscul Disord. 1995 Jul;5(4):337-43. doi: 10.1016/0960-8966(95)00005-8.
2
Understanding the heterogeneity of the limb-girdle muscular dystrophies.了解肢带型肌营养不良症的异质性。
Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):489-96. doi: 10.1042/bst0240489.
3
Adhalin deficiency.阿达尔因缺乏症
Neurology. 1996 Jun;46(6):1784-5. doi: 10.1212/wnl.46.6.1784.
4
A common missense mutation in the adhalin gene in three unrelated Brazilian families with a relatively mild form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy.在三个不相关的巴西家庭中,一种相对轻度的常染色体隐性肢带型肌营养不良症患者的阿达尔素基因中存在一种常见的错义突变。
Hum Mol Genet. 1995 Jul;4(7):1163-7. doi: 10.1093/hmg/4.7.1163.
5
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J Med Genet. 1996 Feb;33(2):97-102. doi: 10.1136/jmg.33.2.97.
6
Deficiency of adhalin in a patient with muscular dystrophy and cardiomyopathy.
N Engl J Med. 1996 Jun 13;334(24):1610-1. doi: 10.1056/NEJM199606133342417.
7
Prenatal diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 2C.
Prenat Diagn. 1998 Dec;18(12):1300-3. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199812)18:12<1300::aid-pd436>3.0.co;2-h.
8
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N Engl J Med. 1997 Feb 27;336(9):650-1. doi: 10.1056/NEJM199702273360909.
9
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Neuromuscul Disord. 1996 Dec;6(6):463-5. doi: 10.1016/s0960-8966(96)00394-x.
10
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Nat Genet. 1995 Nov;11(3):257-65. doi: 10.1038/ng1195-257.

引用本文的文献

1
Muscular Dystrophies.肌肉萎缩症
Adv Exp Med Biol. 2025;1478:245-284. doi: 10.1007/978-3-031-88361-3_11.
2
Regional anesthesia as a safe option in patient with limb girdle muscular dystrophy undergoing total abdominal hysterectomy: A case report and case review.区域麻醉作为肢带型肌营养不良患者行全腹子宫切除术的安全选择:一例病例报告及病例回顾
Clin Case Rep. 2022 Nov 6;10(11):e6523. doi: 10.1002/ccr3.6523. eCollection 2022 Nov.
3
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Heart Fail Rev. 2022 Nov;27(6):2045-2058. doi: 10.1007/s10741-022-10260-8. Epub 2022 Jul 20.
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Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):235-244. doi: 10.36185/2532-1900-027. eCollection 2020 Dec.
10
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Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):207-217. doi: 10.36185/2532-1900-024. eCollection 2020 Dec.