• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Free amino acids in amniotic fluid and the prenatal diagnosis of homocystinuria with methylmalonic aciduria.

作者信息

Parvy P, Bardet J, Chadefaux-Vekemans B, Rabier D, Gasquet M, Aupetit J, Kamoun P

机构信息

Lab. de Biochim. Méd. B, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

出版信息

Clin Chem. 1995 Nov;41(11):1663-4.

PMID:7586560
Abstract
摘要

相似文献

1
Free amino acids in amniotic fluid and the prenatal diagnosis of homocystinuria with methylmalonic aciduria.羊水游离氨基酸与同型胱氨酸尿症合并甲基丙二酸尿症的产前诊断
Clin Chem. 1995 Nov;41(11):1663-4.
2
Reliability of biochemical parameters used in prenatal diagnosis of combined methylmalonic aciduria and homocystinuria.用于甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症联合产前诊断的生化参数的可靠性。
Prenat Diagn. 1998 Sep;18(9):947-52.
3
Prenatal diagnosis of methylmalonic aciduria by measuring methylmalonic acid in dried amniotic fluid on filter paper using gas chromatography-mass spectrometry.应用气相色谱-质谱联用技术检测滤纸干血斑中甲基丙二酸对胎儿甲基丙二酸血症进行产前诊断。
Anal Bioanal Chem. 2011 Jun;400(7):1953-8. doi: 10.1007/s00216-011-4805-x. Epub 2011 Mar 1.
4
Prenatal diagnosis of methylmalonic aciduria by analysis of organic acids and total homocysteine in amniotic fluid.通过分析羊水有机成分和总同型半胱氨酸对甲基丙二酸尿症进行产前诊断。
Chin Med J (Engl). 2008 Feb 5;121(3):216-9.
5
Prenatal diagnosis of combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cobalamin CblC or CblD mutant).甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症（钴胺素CblC或CblD突变型）的产前诊断
Prenat Diagn. 1994 May;14(5):417-8. doi: 10.1002/pd.1970140517.
6
Biochemical diagnosis and outcome of 2 years treatment in a patient with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria.一名合并甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症患者的生化诊断及两年治疗结果
Eur J Pediatr. 1992 Nov;151(11):818-20. doi: 10.1007/BF01957932.
7
[Neonatal onset methylmalonic aciduria and homocystinuria:Biochemical and clinical improvement with betaine therapy].[新生儿期起病的甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症：甜菜碱治疗的生化及临床改善]
An Esp Pediatr. 2002 Apr;56(4):337-41.
8
Amniotic fluid propionylcarnitine in methylmalonic aciduria.甲基丙二酸血症中的羊水丙酰肉碱
J Inherit Metab Dis. 1987;10(4):376-82. doi: 10.1007/BF01799980.
9
[Evaluation of amino acids in plasma and amniotic fluid of women from genetic risk groups].[对遗传风险组女性血浆和羊水氨基酸的评估]
Probl Med Wieku Rozwoj. 1990;16:103-15.
10
Gene discovery in methylmalonic aciduria and homocystinuria.甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症中的基因发现
Clin Genet. 2006 May;69(5):402-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00595c.x.