Suppr超能文献

叶酸依赖性高肌氨酸血症

Folic acid dependent hypersarcosinaemia.

作者信息

Blom W, Fernandes J

出版信息

Clin Chim Acta. 1979 Jan 15;91(2):117-25. doi: 10.1016/0009-8981(79)90445-5.

Abstract

Hypersarcosinaemia is a rare inborn error of metabolism, caused by a deficiency of the sarcosine dehydrogenase complex with tetrahydrofolate as a formaldehyde acceptor needed for the sarcosine-glycine conversion. Prolonged therapy with folic acid on a hypersarcosinaemic patient resulted in a significant effect on the urinary excretion of sarcosine, leading to the conclusion that the patient has a folic acid dependent hypersarcosinaemia.

摘要

高肌氨酸血症是一种罕见的先天性代谢紊乱,由肌氨酸脱氢酶复合物缺乏引起,该复合物需要四氢叶酸作为肌氨酸-甘氨酸转化所需的甲醛受体。对一名高肌氨酸血症患者进行长期叶酸治疗后,其肌氨酸尿排泄量产生了显著变化,由此得出该患者患有叶酸依赖性高肌氨酸血症的结论。

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验