• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Assignment of the human carbamyl phosphate synthetase I gene (CPS1) to 2q35 by fluorescence in situ hybridization.

作者信息

Hoshide R, Soejima H, Ohta T, Niikawa N, Haraguchi Y, Matsuura T, Endo F, Matsuda I

机构信息

Department of Pediatrics, Kumamoto University School of Medicine, Japan.

出版信息

Genomics. 1995 Jul 1;28(1):124-5. doi: 10.1006/geno.1995.1119.

DOI:10.1006/geno.1995.1119
PMID:7590739
Abstract
摘要

相似文献

1
Assignment of the human carbamyl phosphate synthetase I gene (CPS1) to 2q35 by fluorescence in situ hybridization.
Genomics. 1995 Jul 1;28(1):124-5. doi: 10.1006/geno.1995.1119.
2
Physical and linkage mapping of human carbamyl phosphate synthetase I (CPS1) and reassignment from 2p to 2q35.人氨甲酰磷酸合成酶I（CPS1）的物理图谱和连锁图谱绘制以及其定位从2p重新确定到2q35。
Cytogenet Cell Genet. 1995;71(3):266-7. doi: 10.1159/000134124.
3
Structural organization of the human carbamyl phosphate synthetase I gene (CPS1) and identification of two novel genetic lesions.人氨甲酰磷酸合成酶I基因（CPS1）的结构组织及两种新遗传损伤的鉴定。
Hum Mutat. 2003 Oct;22(4):340-1. doi: 10.1002/humu.9184.
4
Novel human pathological mutations. Gene symbol: CPS1. Disease: carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.新型人类病理突变。基因符号：CPS1。疾病：氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症。
Hum Genet. 2009 Apr;125(3):336.
5
FISH mapping of three ammonia metabolism genes (Glul, Cps1, Glud1) in rat, and the chromosomal localization of GLUL in human and Cps1 in mouse.
Mamm Genome. 1997 May;8(5):362-4. doi: 10.1007/s003359900442.
6
Assignment of the human GRB14 gene to chromosome 2q22-q24 by fluorescence in situ hybridization.通过荧光原位杂交将人类GRB14基因定位于2号染色体2q22-q24区域。
Genomics. 1996 Aug 15;36(1):218-20. doi: 10.1006/geno.1996.0453.
7
Assignment of a human melanoma associated gene MG50 (D2S448) to chromosome 2p25.3 by fluorescence in situ hybridization.通过荧光原位杂交将一个人类黑色素瘤相关基因MG50（D2S448）定位于染色体2p25.3。
Genomics. 1994 Jul 1;22(1):243-4. doi: 10.1006/geno.1994.1374.
8
Assignment of the human PTH2 receptor gene (PTHR2) to chromosome 2q33 by fluorescence in situ hybridization.
Genomics. 1996 Oct 1;37(1):140-1. doi: 10.1006/geno.1996.0532.
9
Assignment of the human dUTPase gene (DUT) to chromosome 15q15-q21. 1 by fluorescence in situ hybridization.
Genomics. 1997 Feb 15;40(1):213-5. doi: 10.1006/geno.1996.4540.
10
Prenatal diagnosis of carbamoyl phosphate synthetase I deficiency by identification of a missense mutation in CPS1.通过鉴定CPS1中的错义突变进行氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症的产前诊断。
Hum Mutat. 1998;12(3):206-11. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:3<206::AID-HUMU8>3.0.CO;2-E.

引用本文的文献

1
Improvement of diagnostic yield in carbamoylphosphate synthetase 1 () molecular genetic investigation by RNA sequencing.通过RNA测序提高氨甲酰磷酸合成酶1（）分子遗传学研究中的诊断率。
JIMD Rep. 2020 Jan 9;52(1):28-34. doi: 10.1002/jmd2.12091. eCollection 2020 Mar.
2
Exploring Metabolic Consequences of and Dysregulation in Hepatocellular Carcinoma by Network Reconstruction.通过网络重建探索肝细胞癌中[具体物质]和[具体物质]失调的代谢后果
J Hepatocell Carcinoma. 2020 Jan 7;7:1-9. doi: 10.2147/JHC.S239039. eCollection 2020.
3
Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency diagnosed by whole exome sequencing.
通过全外显子组测序诊断出的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症。
J Clin Lab Anal. 2018 Feb;32(2). doi: 10.1002/jcla.22241. Epub 2017 Apr 26.
4
Molecular and clinical analyses of Japanese patients with carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency.日本氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症患者的分子与临床分析。
J Hum Genet. 2007;52(4):349-354. doi: 10.1007/s10038-007-0122-9. Epub 2007 Feb 20.