Rötig A, Cormier V, Chatelain P, Francois R, Saudubray J M, Rustin P, Munnich A
Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant, Hôpital des Enfants Malades, Paris, France.
J Inherit Metab Dis. 1993;16(3):527-30. doi: 10.1007/BF00711672.